Rasgo
Growth delay
A deficiency or slowing down of growth pre- and postnatally.
Resumen
- También conocido como
- Delayed growth, Growth deficiency, Growth failure, Poor growth, Very poor growth
- Sistema corporal
- Growth abnormality
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test616 genes asociados a Growth delay
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Growth delay. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2 | Siempre | En 1 afección |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Siempre | En 2 afecciones |
| BLMBLM RecQ like helicase | Siempre | En 2 afecciones |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Siempre | En 4 afecciones |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Siempre | En 1 afección |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Siempre | En 1 afección |
| CDK5RAP2CDK5 regulatory subunit associated protein 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| CEP57centrosomal protein 57 | Siempre | En 2 afecciones |
| CHP1calcineurin like EF-hand protein 1 | Siempre | En 1 afección |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Siempre | En 3 afecciones |
| COL4A2collagen type IV alpha 2 chain | Siempre | En 1 afección |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Siempre | En 2 afecciones |
| CTNNBL1catenin beta like 1 | Siempre | En 1 afección |
| CUL7cullin 7 | Siempre | En 1 afección |
| DIAPH1diaphanous related formin 1 | Siempre | En 1 afección |
| DNASE2deoxyribonuclease 2, lysosomal | Siempre | En 1 afección |
| DNM1Ldynamin 1L | Siempre | En 1 afección |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Siempre | En 1 afección |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Siempre | En 1 afección |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Siempre | En 2 afecciones |
| EXOSC1exosome component 1 | Siempre | En 1 afección |
| EXOSC5exosome component 5 | Siempre | En 1 afección |
| FANCBFA complementation group B | Siempre | En 2 afecciones |
| FANCLFA complementation group L | Siempre | En 2 afecciones |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Siempre | En 1 afección |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Siempre | En 4 afecciones |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Siempre | En 1 afección |
| FLNAfilamin A | Siempre | En 2 afecciones |
| GH1growth hormone 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| GLYCTKglycerate kinase | Siempre | En 1 afección |
| H4C11H4 clustered histone 11 | Siempre | En 1 afección |
| H4C3H4 clustered histone 3 | Siempre | En 1 afección |
| HMOX1heme oxygenase 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Siempre | En 2 afecciones |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Siempre | En 2 afecciones |
| IL10RAinterleukin 10 receptor subunit alpha | Siempre | En 1 afección |
| IL21interleukin 21 | Siempre | En 1 afección |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Siempre | En 1 afección |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Siempre | En 2 afecciones |
Mostrar 576 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| KCNA4potassium voltage-gated channel subfamily A member 4 | Siempre | En 1 afección |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Siempre | En 1 afección |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Siempre | En 1 afección |
| KRT5keratin 5 | Siempre | En 3 afecciones |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | Siempre | En 1 afección |
| LIASlipoic acid synthetase | Siempre | En 1 afección |
| LIG1DNA ligase 1 | Siempre | En 1 afección |
| LMNAlamin A/C | Siempre | En 2 afecciones |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Siempre | En 1 afección |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Siempre | En 1 afección |
| MALT1MALT1 paracaspase | Siempre | En 1 afección |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Siempre | En 1 afección |
| MIA3MIA SH3 domain ER export factor 3 | Siempre | En 1 afección |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Siempre | En 1 afección |
| NBNnibrin | Siempre | En 1 afección |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| NDUFA12NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A12 | Siempre | En 1 afección |
| NDUFA8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A8 | Siempre | En 1 afección |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Siempre | En 1 afección |
| OTULINOTU deubiquitinase with linear linkage specificity | Siempre | En 1 afección |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Siempre | En 1 afección |
| PGM1phosphoglucomutase 1 | Siempre | En 1 afección |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Siempre | En 2 afecciones |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Siempre | En 1 afección |
| POLR3GLRNA polymerase III subunit GL | Siempre | En 1 afección |
| POLR3KRNA polymerase III subunit K | Siempre | En 1 afección |
| PSKH1protein serine kinase H1 | Siempre | En 1 afección |
| PTCD3pentatricopeptide repeat domain 3 | Siempre | En 1 afección |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Siempre | En 1 afección |
| RAD50RAD50 double strand break repair protein | Siempre | En 1 afección |
| RAD51RAD51 recombinase | Siempre | En 2 afecciones |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Siempre | En 1 afección |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Siempre | En 2 afecciones |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Siempre | En 1 afección |
| SHMT2serine hydroxymethyltransferase 2 | Siempre | En 1 afección |
| SLC25A36solute carrier family 25 member 36 | Siempre | En 1 afección |
| SLC30A7solute carrier family 30 member 7 | Siempre | En 1 afección |
| SLC30A9solute carrier family 30 member 9 | Siempre | En 1 afección |
| SLC4A4solute carrier family 4 member 4 | Siempre | En 1 afección |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Siempre | En 2 afecciones |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Siempre | En 3 afecciones |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Siempre | En 1 afección |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Siempre | En 2 afecciones |
| STN1STN1 subunit of CST complex | Siempre | En 1 afección |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Siempre | En 1 afección |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Siempre | En 1 afección |
| TMEM165transmembrane protein 165 | Siempre | En 1 afección |
| TOM1target of myb1 membrane trafficking protein | Siempre | En 1 afección |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Siempre | En 1 afección |
| TP53tumor protein p53 | Siempre | En 1 afección |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Siempre | En 1 afección |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Siempre | En 1 afección |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Siempre | En 1 afección |
| WNT4Wnt family member 4 | Siempre | En 1 afección |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | Siempre | En 1 afección |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Siempre | En 1 afección |
| ZNF407zinc finger protein 407 | Siempre | En 1 afección |
| ACTBactin beta | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ACTG1actin gamma 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ASPMassembly factor for spindle microtubules | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CAMKMTcalmodulin-lysine N-methyltransferase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CDC45cell division cycle 45 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| CDC6cell division cycle 6 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CDK6cyclin dependent kinase 6 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Muy frecuente (80–99 %) | En 4 afecciones |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CENPEcentromere protein E | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CEP135centrosomal protein 135 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CEP152centrosomal protein 152 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CITcitron rho-interacting serine/threonine kinase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Muy frecuente (80–99 %) | En 6 afecciones |
| COPB2coat protein complex I subunit beta 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CPLX1complexin 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Muy frecuente (80–99 %) | En 4 afecciones |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| CYP19A1cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 4 afecciones |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 4 afecciones |
| DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| DNAJC19DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| EHHADHenoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FANCGFA complementation group G | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Muy frecuente (80–99 %) | En 4 afecciones |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FOXG1forkhead box G1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FOXH1forkhead box H1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 4 afecciones |
| GAS1growth arrest specific 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 4 afecciones |
| GATMglycine amidinotransferase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| GHRgrowth hormone receptor | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GHSRgrowth hormone secretagogue receptor | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 5 afecciones |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| HIC1HIC ZBTB transcriptional repressor 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| HLCSholocarboxylase synthetase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| IGFALSinsulin like growth factor binding protein acid labile subunit | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| KIF14kinesin family member 14 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| KNL1kinetochore scaffold 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| LIG4DNA ligase 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| MCM7minichromosome maintenance complex component 7 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MCPH1microcephalin 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| METTL5methyltransferase 5, N6-adenosine | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MFSD2AMFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MMP1matrix metallopeptidase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NCAPD3non-SMC condensin II complex subunit D3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NFKBIANFKB inhibitor alpha | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NODALnodal growth differentiation factor | Muy frecuente (80–99 %) | En 4 afecciones |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NUP37nucleoporin 37 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PAX8paired box 8 | Muy frecuente (80–99 %) | En 4 afecciones |
| PDCD6IPprogrammed cell death 6 interacting protein | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PHC1polyhomeotic homolog 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PPM1Bprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1B | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PREPLprolyl endopeptidase like | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| PTCH1patched 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 4 afecciones |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| RPL10ribosomal protein L10 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| SARS1seryl-tRNA synthetase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SASS6SAS-6 centriolar assembly protein | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Muy frecuente (80–99 %) | En 4 afecciones |
| SIX3SIX homeobox 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 4 afecciones |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SLC3A1solute carrier family 3 member 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| SNX10sorting nexin 10 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| STAT1signal transducer and activator of transcription 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Muy frecuente (80–99 %) | En 5 afecciones |
| TAF13TATA-box binding protein associated factor 13 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TCF4transcription factor 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 4 afecciones |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TRAPPC10trafficking protein particle complex subunit 10 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TRAPPC14trafficking protein particle complex subunit 14 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TRIM37tripartite motif containing 37 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| WARS1tryptophanyl-tRNA synthetase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| WDR62WD repeat domain 62 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| YWHAEtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 4 afecciones |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| AHCYadenosylhomocysteinase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ALDOBaldolase, fructose-bisphosphate B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ARXaristaless related homeobox | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ATG7autophagy related 7 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| AVParginine vasopressin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CD55CD55 molecule (Cromer blood group) | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CYC1cytochrome c1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DEF6DEF6 guanine nucleotide exchange factor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DPF2double PHD fingers 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DZIP1LDAZ interacting zinc finger protein 1 like | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FAHfumarylacetoacetate hydrolase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| FCHO1FCH and mu domain containing endocytic adaptor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FGF23fibroblast growth factor 23 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FOXA2forkhead box A2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FOXE1forkhead box E1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FRA16Efragile site, distamycin A type, rare, fra(16)(p12.1) | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FRMD4AFERM domain containing 4A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GATA1GATA binding protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GATA4GATA binding protein 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GEMIN4gem nuclear organelle associated protein 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HBBhemoglobin subunit beta | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HESX1HESX homeobox 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HPDL4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KIAA0753KIAA0753 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KIF7kinesin family member 7 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| KRT14keratin 14 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| LHX3LIM homeobox 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LHX4LIM homeobox 4 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| LINS1lines homolog 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LIPAlipase A, lysosomal acid type | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LMBRD1LMBR1 domain containing 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LRBALPS responsive beige-like anchor protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LSSlanosterol synthase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| MEG3maternally expressed 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MFFmitochondrial fission factor | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MLYCDmalonyl-CoA decarboxylase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| MTR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NFIXnuclear factor I X | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| NLRP1NLR family pyrin domain containing 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| NSUN6NOP2/Sun RNA methyltransferase 6 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| POU3F4POU class 3 homeobox 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PYGLglycogen phosphorylase L | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RECQLRecQ like helicase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RPL11ribosomal protein L11 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| RPL15ribosomal protein L15 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RPL18ribosomal protein L18 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RPL26ribosomal protein L26 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RPL27ribosomal protein L27 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RPL31ribosomal protein L31 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RPL35ribosomal protein L35 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RPL5ribosomal protein L5 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| RPL8ribosomal protein L8 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RPL9ribosomal protein L9 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RPS10ribosomal protein S10 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| RPS15Aribosomal protein S15a | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RPS17ribosomal protein S17 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| RPS19ribosomal protein S19 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RPS20ribosomal protein S20 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RPS24ribosomal protein S24 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RPS26ribosomal protein S26 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| RPS27ribosomal protein S27 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RPS28ribosomal protein S28 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RPS29ribosomal protein S29 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RPS7ribosomal protein S7 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SAR1Bsecretion associated Ras related GTPase 1B | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SATB2SATB homeobox 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC2A2solute carrier family 2 member 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SOX3SRY-box transcription factor 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SPARTspartin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SPRsepiapterin reductase | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| STEAP3STEAP3 metalloreductase | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| TCTN3tectonic family member 3 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TRHRthyrotropin releasing hormone receptor | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TSPYL1TSPY like 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| XPO1exportin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ZNF292zinc finger protein 292 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| AMNamnion associated transmembrane protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ANK1ankyrin 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| AQP2aquaporin 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ATRXATRX chromatin remodeler | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| AVPR2arginine vasopressin receptor 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CBLIFcobalamin binding intrinsic factor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CTNNB1catenin beta 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| DOCK2dedicator of cytokinesis 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DOCK8dedicator of cytokinesis 8 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DPYSdihydropyrimidinase | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| ECE1endothelin converting enzyme 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EDN3endothelin 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EDNRBendothelin receptor type B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ENGendoglin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ERBB2erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FAM111BFAM111 trypsin like peptidase B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FANCAFA complementation group A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FANCCFA complementation group C | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FANCD2FA complementation group D2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FANCEFA complementation group E | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FANCFFA complementation group F | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FANCIFA complementation group I | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FANCMFA complementation group M | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FOXC1forkhead box C1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| G6PC1glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GDNFglial cell derived neurotrophic factor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| H4C5H4 clustered histone 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HCCSholocytochrome c synthase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IL6interleukin 6 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KIF26Akinesin family member 26A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LACC1laccase domain multifunctional purine nucleosidase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MED12mediator complex subunit 12 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MID1midline 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MIFmacrophage migration inhibitory factor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MVKmevalonate kinase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NFE2L2NFE2 like bZIP transcription factor 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NRTNneurturin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NTNG1netrin G1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NTRK1neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PAX2paired box 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PBX1PBX homeobox 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| PCSK1proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PITX2paired like homeodomain 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PLP1proteolipid protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| POMCproopiomelanocortin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RAD51CRAD51 paralog C | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RETret proto-oncogene | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SECISBP2SECIS binding protein 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SEMA3Csemaphorin 3C | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SEMA3Dsemaphorin 3D | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SMAD4SMAD family member 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SREBF1sterol regulatory element binding transcription factor 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TBX1T-box transcription factor 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TIAM1TIAM Rac1 associated GEF 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TLR8toll like receptor 8 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TMEM163transmembrane protein 163 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| UPB1beta-ureidopropionase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| WDR19WD repeat domain 19 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| EPB42erythrocyte membrane protein band 4.2 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| SPTA1spectrin alpha, erythrocytic 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| SPTBspectrin beta, erythrocytic | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| ABCD4ATP binding cassette subfamily D member 4 | No registrado | En 1 afección |
| ACACAacetyl-CoA carboxylase alpha | No registrado | En 1 afección |
| ADSLadenylosuccinate lyase | No registrado | En 1 afección |
| AGKacylglycerol kinase | No registrado | En 1 afección |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | No registrado | En 1 afección |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | No registrado | En 1 afección |
| AP1S1adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1 | No registrado | En 1 afección |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | No registrado | En 1 afección |
| ATP6V0A4ATPase H+ transporting V0 subunit a4 | No registrado | En 1 afección |
| BCORBCL6 corepressor | No registrado | En 1 afección |
| CDIN1CDAN1 interacting nuclease 1 | No registrado | En 1 afección |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | No registrado | En 1 afección |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | No registrado | En 1 afección |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | No registrado | En 1 afección |
| CYP11B2cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2 | No registrado | En 2 afecciones |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | No registrado | En 1 afección |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | No registrado | En 1 afección |
| CYP3A4cytochrome P450 family 3 subfamily A member 4 | No registrado | En 1 afección |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | No registrado | En 1 afección |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | No registrado | En 1 afección |
| DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone) | No registrado | En 1 afección |
| DSG1desmoglein 1 | No registrado | En 1 afección |
| DSTdystonin | No registrado | En 1 afección |
| DUOXA2dual oxidase maturation factor 2 | No registrado | En 1 afección |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | No registrado | En 1 afección |
| EXOSC3exosome component 3 | No registrado | En 1 afección |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | No registrado | En 1 afección |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | No registrado | En 1 afección |
| FTCDformimidoyltransferase cyclodeaminase | No registrado | En 1 afección |
| G6PC3glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 | No registrado | En 1 afección |
| GKglycerol kinase | No registrado | En 1 afección |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | No registrado | En 1 afección |
| HADHhydroxyacyl-CoA dehydrogenase | No registrado | En 1 afección |
| HSD11B2hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 | No registrado | En 1 afección |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | No registrado | En 1 afección |
| ISCA1iron-sulfur cluster assembly 1 | No registrado | En 1 afección |
| IYDiodotyrosine deiodinase | No registrado | En 1 afección |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | No registrado | En 1 afección |
| LPIN2lipin 2 | No registrado | En 1 afección |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | No registrado | En 1 afección |
| MASP1MBL associated serine protease 1 | No registrado | En 1 afección |
| MDH1malate dehydrogenase 1 | No registrado | En 1 afección |
| MOCS1molybdenum cofactor synthesis 1 | No registrado | En 1 afección |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | No registrado | En 1 afección |
| MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22 | No registrado | En 1 afección |
| MYO5Bmyosin VB | No registrado | En 1 afección |
| NDST1N-deacetylase and N-sulfotransferase 1 | No registrado | En 1 afección |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | No registrado | En 1 afección |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | No registrado | En 1 afección |
| NPHP1nephrocystin 1 | No registrado | En 1 afección |
| NPHP4nephrocystin 4 | No registrado | En 1 afección |
| NPHS1NPHS1 adhesion molecule, nephrin | No registrado | En 1 afección |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | No registrado | En 1 afección |
| PAX6paired box 6 | No registrado | En 1 afección |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | No registrado | En 1 afección |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | No registrado | En 1 afección |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | No registrado | En 1 afección |
| PIGHphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class H | No registrado | En 1 afección |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | No registrado | En 1 afección |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | No registrado | En 1 afección |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | No registrado | En 1 afección |
| POC1APOC1 centriolar protein A | No registrado | En 1 afección |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | No registrado | En 1 afección |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | No registrado | En 1 afección |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | No registrado | En 1 afección |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | No registrado | En 1 afección |
| RBCK1RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1 | No registrado | En 1 afección |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | No registrado | En 1 afección |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | No registrado | En 1 afección |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | No registrado | En 1 afección |
| SLC10A2solute carrier family 10 member 2 | No registrado | En 1 afección |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | No registrado | En 1 afección |
| SLC17A5solute carrier family 17 member 5 | No registrado | En 1 afección |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | No registrado | En 1 afección |
| SLC26A3solute carrier family 26 member 3 | No registrado | En 1 afección |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | No registrado | En 1 afección |
| SLC5A5solute carrier family 5 member 5 | No registrado | En 1 afección |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | No registrado | En 1 afección |
| TATtyrosine aminotransferase | No registrado | En 1 afección |
| THRAthyroid hormone receptor alpha | No registrado | En 1 afección |
| TMEM237transmembrane protein 237 | No registrado | En 1 afección |
| UFM1ubiquitin fold modifier 1 | No registrado | En 1 afección |
| VDRvitamin D receptor | No registrado | En 1 afección |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | No registrado | En 1 afección |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | No registrado | En 1 afección |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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