Gen
STAT1
signal transducer and activator of transcription 1
- HGNC 11362(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000115415(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 6772(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 2q32.2
- Koordinater
- Kromosom 2: 190 969 149–191 014 171 (GRCh38)
- Exoner
- 25 exoner på 45 kb
- Protein
- 750 aminosyror
- Arvsgång
- Autosomalt dominant Autosomalt recessiv
- Även känd som
- STAT91, ISGF-3
- MANE Select-transkript
- ENST00000361099.8NM_007315.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs STAT1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Autoimmun sjukdom
En sjukdom som orsakas av nedsatt funktion eller vävnadsförstörelse i ett eller flera organ, till följd av humorala eller cellulära immunsvar riktade mot individens egna vävnadsbeståndsdelar. Den kan vara systemisk (t.ex. systemisk lupus erythematosus) eller organspecifik (t.ex. tyreoidit).
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Kronisk mukokutan kandidos
Ihållande eller återkommande Candida-infektioner i hud, naglar och slemhinnor orsakade av förändringar i gener som STAT1, IL17RA, IL17RC, IL17F och TRAF3IP2.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Att känna till orsaken styr långsiktig antifungal behandling och, vid STAT1-gain-of-function, uppföljning av autoimmunitet och aneurysm samt övervägande av riktad behandling med JAK-hämmare.
Mendelsk mottaglighet för mykobakteriell sjukdom (MSMD)
- Fullständig brist på STAT1Autosomalt recessiv
Allvarliga mykobakteriella och livshotande virala infektioner orsakade av förändringar i båda kopiorna av STAT1.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Stamcellstransplantation behövs vanligtvis.
- Mendelsk mottaglighet för mykobakteriell sjukdom
Ärftliga defekter i IL-12/interferon-gamma-vägen, orsakade av gener såsom IL12RB1, IL12B, IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IRF8, ISG15 och RORC.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Drabbade personer och riskutsatta släktingar bör undvika BCG och andra levande vacciner, infektioner kräver långvarig behandling och vissa former svarar på interferon-gamma.
Sjukdom orsakad av gain-of-function i STAT1 och STAT3
- Sjukdom orsakad av gain-of-function i STAT1 med autoimmunitetAutosomalt dominant
Enteropati, endokrin autoimmunitet, bakteriella och svampinfektioner samt kort växt orsakade av en aktiverande förändring i STAT1.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
JAK-hämmare kan kontrollera symtomen, och regelbunden kontroll för aneurysm och infektioner rekommenderas.
Bredare grupperingar
Andra medfödda immunbristsjukdomar
- Medfödd immunbrist
En av 114 gener kopplade till den
Ärftliga sjukdomar i immunsystemet orsakade av förändringar i enskilda gener, som påverkar hur kroppen bekämpar infektioner eller reglerar inflammation.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
- Immunbristsjukdom
En av 170 gener kopplade till den
Sjukdom där det finns en brist eller defekt i immunförsvarets mekanismer, antingen cellulära eller humorala.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
HSCT vid SCID och allvarliga PID; immunglobulinersättning (IVIG/SCIG) vid antikroppsbrist; leniolisib (Joenja, FDA 2023) vid APDS; genterapi vid ADA-SCID; abatacept vid CTLA4- och LRBA-brist; profylaktiska antibiotika; G-CSF vid CGD
Nedärvning
- Autosomalt dominant
- En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.
- Autosomalt recessiv
- Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.
Så är STAT1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 4,1 kb av genens 45 kb, och 2 253 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest STAT1
66
positioner i STAT1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 45 kb av STAT1, med introner inräknade, inte bara de 4,1 kb exoner.
Egenskaper kopplade till STAT1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som STAT1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the immune system
- Decreased immune function
- Recurrent mucocutaneous candidiasis
- BCGitis
- Coccidioidomycosis
- Eczema
- Immune dysregulation
- Inflammatory abnormality of the skin
- Recurrent infections
Visa ytterligare 14 egenskaper
- Recurrent mycobacterium avium complex infections
- Recurrent viral infections
- Severe Histoplasma capsulatum infection
- Susceptibility to herpesvirus
- Abnormal circulating interferon-gamma concentration
- Antiphospholipid antibody positivity
- Bone infection
- Brain inflammation
- Recurrent Aspergillus infection
- Recurrent vulvovaginal candidiasis
- Unusual fungal nail infection
- HSV encephalitis
- Recurrent mycobacterial infections
- Recurrent respiratory infections
Abnormality of the cardiovascular system
- Brain aneurysm
- Carotid artery dilatation
- Enlarged liver and spleen
- Increased spleen size
- Narrowing of kidney artery
- Renovascular hypertension
- Swollen lymph nodes
- Cardiac failure
Visa ytterligare 3 egenskaper
Abnormality of the digestive system
- Abnormality of the intestine
- Diarrhea
- Enlarged liver
- Enterocolitis
- Intussusception
- Protein-losing enteropathy
- Villous atrophy
- Esophageal carcinoma
Visa ytterligare 2 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). STAT1-genen: signal transducer and activator of transcription 1. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/stat1
Dante Labs. STAT1-genen: signal transducer and activator of transcription 1 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/stat1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor