Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

STN1

STN1 subunit of CST complex

Sammanfattning

Cytogenetisk position
10q24.33
Koordinater
Kromosom 10: 103 877 569–103 918 184 (GRCh38)
Exoner
10 exoner på 40,6 kb
Protein
368 aminosyror
Även känd som
FLJ22559, bA541N10.2
Tidigare symboler
OBFC1
MANE Select-transkript
ENST00000224950.8NM_024928.5
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Dyskeratosis Congenita

    • Telomersyndrom

      Sjukdomar med korta telomerer orsakade av varianter i gener för telomerunderhåll, till exempel TERT, TERC, RTEL1 och PARN. De kan leda till benmärgssvikt, lungfibros och leversjukdom även utan de klassiska hudtecknen.

      • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
      • 2 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Regelbunden uppföljning av blodvärden, lungor och lever rekommenderas, och diagnosen styr valet av donator och behandling vid stamcellstransplantation.

  • Vitreoretinopati

    • Coats plus-syndromAutosomalt recessiv

      Coats plus-syndrom är en pleiotrop multisystemsjukdom som kännetecknas av retinal telangiektasi och exsudat, intrakraniell kalcifikation med leukoencefalopati och hjärncystor, osteopeni med benägenhet för frakturer, benmärgssuppression, gastrointestinal blödning och portal hypertension. Det ärvs autosomalt recessivt.

      • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
      • 2 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

Så är STN1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 10, med en parentes där STN1 finns. STN1 och 14 gener i närheten på kromosom 10, från 103 397 877 till 104 397 876.Kromosom 1010q24.33p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3103,4 Mb103,6 Mb103,8 Mb104 Mb104,2 MbPDCD11: 103 396 602–103 446 297, framåt-strängPDCD11CALHM2: 103 446 777–103 452 780, bakåt-strängCALHM2CALHM1: 103 453 240–103 458 900, bakåt-strängCALHM1CALHM3: 103 472 804–103 479 240, bakåt-strängCALHM3NEURL1: 103 493 592–103 595 168, framåt-strängNEURL1SH3PXD2A: 103 594 027–103 855 773, bakåt-strängSH3PXD2ASTN1: 103 877 569–103 918 184, bakåt-strängSTN1SLK: 103 966 916–104 029 242, framåt-strängSLKCOL17A1: 104 030 753–104 086 410, bakåt-strängCOL17A1SFR1: 104 122 058–104 126 385, framåt-strängSFR1CFAP43: 104 129 888–104 232 364, bakåt-strängCFAP43GSTO1: 104 235 356–104 267 604, framåt-strängGSTO1GSTO2: 104 268 873–104 304 950, framåt-strängGSTO2ITPRIP: 104 308 501–104 338 812, bakåt-strängITPRIPCFAP58: 104 353 758–104 455 153, framåt-strängCFAP58Diagram över STN1: 10 exoner på bakåt-strängen av kromosom 10Exon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 103 877 569–103 882 841, 5 273 baserExon 9: 103 889 072–103 889 144, 73 baserExon 8: 103 892 130–103 892 252, 123 baserExon 7: 103 897 548–103 897 719, 172 baserExon 6: 103 898 877–103 899 000, 124 baserExon 5: 103 900 062–103 900 223, 162 baserExon 4: 103 905 091–103 905 156, 66 baserExon 3: 103 910 527–103 910 622, 96 baserExon 2: 103 917 462–103 917 656, 195 baserExon 1: 103 918 100–103 918 184, 85 baser10515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 6,4 kb av genens 40,6 kb, och 1 107 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av STN1

1

position i STN1 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 40,6 kb av STN1, inklusive introner, och inte bara de 6,4 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till STN1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som STN1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). STN1-genen: STN1 subunit of CST complex. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/stn1

Vancouver

Dante Labs. STN1-genen: STN1 subunit of CST complex [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/stn1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test