Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

NSUN6

NOP2/Sun RNA methyltransferase 6

Sammanfattning

Cytogenetisk position
10p12.31
Koordinater
Kromosom 10: 18 545 561–18 651 587 (GRCh38)
Exoner
11 exoner på 106 kb
Protein
469 aminosyror
Även känd som
FLJ23743
Tidigare symboler
NOPD1, ARL5B-AS1
MANE Select-transkript
ENST00000377304.7NM_182543.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    Så är NSUN6 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 10, med en parentes där NSUN6 finns. NSUN6 och 3 gener i närheten på kromosom 10, från 18 098 574 till 19 098 573.Kromosom 1010p12.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.318,2 Mb18,4 Mb18,6 Mb18,8 Mb19 MbCACNB2: 18 140 322–18 543 557, framåt-strängCACNB2NSUN6: 18 545 561–18 651 587, bakåt-strängNSUN6ARL5B: 18 659 304–18 681 640, framåt-strängARL5BMALRD1: 19 048 799–19 790 401, framåt-strängMALRD1Diagram över NSUN6: 11 exoner på bakåt-strängen av kromosom 10Exon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 18 545 561–18 546 145, 585 baserExon 10: 18 548 112–18 548 237, 126 baserExon 9: 18 551 823–18 551 971, 149 baserExon 8: 18 585 949–18 586 093, 145 baserExon 7: 18 596 208–18 596 327, 120 baserExon 6: 18 609 845–18 609 926, 82 baserExon 5: 18 614 460–18 614 613, 154 baserExon 4: 18 616 184–18 616 293, 110 baserExon 3: 18 642 476–18 642 555, 80 baserExon 2: 18 648 490–18 648 645, 156 baserExon 1: 18 651 129–18 651 587, 459 baser1115′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 2,2 kb av genens 106 kb, och 1 410 av dessa baser kodar för proteinet.

    Sekvensering av NSUN6

    2

    positioner i NSUN6 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

    En helgenomsekvensering täcker alla 106 kb av NSUN6, inklusive introner, och inte bara de 2,2 kb exoner.

    Gener kopplade till samma tillstånd

    Egenskaper kopplade till NSUN6

    Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som NSUN6 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

    Externa länkar

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). NSUN6-genen: NOP2/Sun RNA methyltransferase 6. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/nsun6

    Vancouver

    Dante Labs. NSUN6-genen: NOP2/Sun RNA methyltransferase 6 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/nsun6

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test