Gen
DHCR24
24-dehydrocholesterol reductase
- HGNC 2859(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000116133(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 1718(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 1p32.3
- Koordinater
- Kromosom 1: 54 849 627–54 887 195 (GRCh38)
- Exoner
- 9 exoner på 37,6 kb
- Protein
- 516 aminosyror
- Även känd som
- KIAA0018, seladin-1
- Tidigare symboler
- DCE
- MANE Select-transkript
- ENST00000371269.9NM_014762.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs DHCR24, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser DHCR24 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är DHCR24 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 4,2 kb av genens 37,6 kb, och 1 551 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest DHCR24
9
positioner i DHCR24 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 37,6 kb av DHCR24, med introner inräknade, inte bara de 4,2 kb exoner.
Egenskaper kopplade till DHCR24
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som DHCR24 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Bifid uvula
- Cleft palate
- Little lower jaw
- Receding chin
- Submucous cleft hard palate
- Abnormality of the nose
- Decreased size of nasal bridge
Visa ytterligare 16 egenskaper
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Gingival fibromatosis
- Increased size of gum ridge
- Narrow mouth
- Short nose
- Big calvaria
- Corners of eye widely separated
- Eye folds
- Frontal bossing
- Long, narrow head
- Narrow forehead
- Prominent forehead
- Relatively large head
- Short neck
- Nasal tip, upturned
Abnormality of the nervous system
- Agenesis of corpus callosum
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Global developmental delay
- Absent septum pellucidum
- Intellectual disability
- Reduced cerebral white matter volume
- Ventriculomegaly
- Epilepsy
Visa ytterligare 8 egenskaper
Abnormality of the musculoskeletal system
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Distal arthrogryposis
- Muscle stiffness
- Rigidity
- Spasticity and rigidity of muscles
- Increased bone density in skeletal bones
- Harder, denser, fracture-prone bones
- Increased bone mineral density
Visa ytterligare 2 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). DHCR24-genen: 24-dehydrocholesterol reductase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/dhcr24
Dante Labs. DHCR24-genen: 24-dehydrocholesterol reductase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/dhcr24
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor