Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

GUCY2D

guanylate cyclase 2D, retinal

Sammanfattning

Cytogenetisk position
17p13.1
Koordinater
Kromosom 17: 8 002 615–8 020 342 (GRCh38)
Exoner
20 exoner på 17,7 kb
Protein
1 103 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
retGC, RETGC-1, ROS-GC1, CYGD, LCA1, ROS-GC
Tidigare symboler
CORD6, LCA, GUC2D, GUC1A4
MANE Select-transkript
ENST00000254854.5NM_000180.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Medfödd stationär nattblindhet

    • En grupp näthinnesjukdomar som till största delen inte fortskrider, bland annat Oguchis sjukdom, orsakade av förändringar i gener som NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 och SAG, ofta med nystagmus eller närsynthet.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      En genetisk diagnos förklarar symtomen, hjälper till att skilja tillståndet från progressiva näthinnesjukdomar och ger underlag för familjerådgivning.

  • Leber kongenital amauros och RPE65-relaterad retinopati

    • Leber kongenital amaurosAutosomalt recessiv

      En grupp ärftliga retinala dystrofier, orsakade av förändringar i gener såsom CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 och AIPL1, som orsakar allvarlig synnedsättning, nystagmus och svaga pupillreaktioner under spädbarnsåldern.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Att bekräfta genen kan avgöra behörighet till genspecifika behandlingar och kliniska studier, och ger underlag för familjerådgivning.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är GUCY2D uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 17, med en parentes där GUCY2D finns. GUCY2D och 50 gener i närheten på kromosom 17, från 7 511 479 till 8 511 478.Kromosom 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.37,6 Mb7,8 Mb8 Mb8,2 Mb8,4 MbPOLR2A: 7 484 366–7 514 616, framåt-strängPOLR2ATNFSF12: 7 548 508–7 557 890, framåt-strängTNFSF12-TNFSF13: 7 549 099–7 561 601, framåt-strängTNFSF13: 7 558 251–7 561 660, framåt-strängSENP3: 7 561 867–7 571 969, framåt-strängSENP3-EIF4A1: 7 563 287–7 578 715, framåt-strängEIF4A1: 7 572 718–7 579 007, framåt-strängCD68: 7 579 380–7 582 515, framåt-strängMPDU1: 7 583 214–7 594 419, framåt-strängSOX15: 7 588 178–7 590 101, bakåt-strängSOX15FXR2: 7 591 230–7 614 916, bakåt-strängFXR2SHBG: 7 613 946–7 633 469, framåt-strängSHBGSAT2: 7 626 234–7 627 879, bakåt-strängSAT2ATP1B2: 7 646 627–7 657 771, framåt-strängATP1B2TP53: 7 661 779–7 687 546, bakåt-strängTP53WRAP53: 7 686 071–7 703 505, framåt-strängWRAP53EFNB3: 7 705 172–7 711 372, framåt-strängEFNB3DNAH2: 7 717 728–7 833 742, framåt-strängDNAH2KDM6B: 7 834 193–7 854 808, framåt-strängKDM6BTMEM88: 7 855 057–7 856 114, framåt-strängTMEM88NAA38: 7 856 681–7 885 238, bakåt-strängNAA38CYB5D1: 7 857 696–7 862 282, framåt-strängCYB5D1CHD3: 7 884 787–7 912 760, framåt-strängRNF227: 7 913 238–7 916 377, bakåt-strängKCNAB3: 7 920 956–7 929 856, bakåt-strängKCNAB3: 7 925 931–7 930 622, bakåt-strängTRAPPC1: 7 930 345–7 932 123, bakåt-strängTRAPPC1CNTROB: 7 932 101–7 949 953, framåt-strängCNTROBGUCY2D: 8 002 615–8 020 342, framåt-strängGUCY2DALOX15B: 8 039 011–8 049 134, framåt-strängALOX15BALOX12B: 8 068 594–8 087 716, bakåt-strängALOX12BALOXE3: 8 095 900–8 119 047, bakåt-strängALOXE3HES7: 8 120 592–8 124 114, bakåt-strängHES7PER1: 8 140 467–8 156 506, bakåt-strängPER1: 8 150 816–8 162 975, bakåt-strängVAMP2: 8 159 149–8 163 584, bakåt-strängVAMP2TMEM107: 8 172 440–8 176 408, bakåt-strängTMEM107BORCS6: 8 188 345–8 190 180, bakåt-strängAURKB: 8 204 335–8 210 638, bakåt-strängAURKBCTC1: 8 224 815–8 248 075, bakåt-strängCTC1PFAS: 8 247 618–8 271 150, framåt-strängPFASSLC25A35: 8 287 762–8 295 410, bakåt-strängSLC25A35RANGRF: 8 288 631–8 290 092, framåt-strängRANGRFARHGEF15: 8 310 222–8 323 203, framåt-strängARHGEF15ODF4: 8 339 840–8 346 048, framåt-strängODF4KRABD2: 8 356 902–8 376 738, bakåt-strängKRABD2: 8 368 638–8 383 187, bakåt-strängRPL26: 8 377 500–8 384 062, bakåt-strängRNF222: 8 390 702–8 397 827, bakåt-strängRNF222NDEL1: 8 408 528–8 501 107, framåt-strängNDEL1MYH10: 8 474 205–8 632 303, bakåt-strängMYH10Diagram över GUCY2D: 20 exoner på framåt-strängen av kromosom 17Exon 2: 31 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 8 002 615–8 002 734, 120 baserExon 2: 8 003 039–8 003 768, 730 baserExon 3: 8 003 852–8 004 156, 305 baserExon 4: 8 006 363–8 006 714, 352 baserExon 5: 8 007 060–8 007 144, 85 baserExon 6: 8 007 426–8 007 528, 103 baserExon 7: 8 007 931–8 008 032, 102 baserExon 8: 8 009 506–8 009 586, 81 baserExon 9: 8 012 144–8 012 350, 207 baserExon 10: 8 012 450–8 012 606, 157 baserExon 11: 8 013 103–8 013 252, 150 baserExon 12: 8 013 880–8 014 028, 149 baserExon 13: 8 014 601–8 014 764, 164 baserExon 14: 8 014 859–8 015 051, 193 baserExon 15: 8 015 328–8 015 502, 175 baserExon 16: 8 015 743–8 015 841, 99 baserExon 17: 8 015 927–8 016 021, 95 baserExon 18: 8 016 205–8 016 290, 86 baserExon 19: 8 016 443–8 016 554, 112 baserExon 20: 8 020 128–8 020 342, 215 baser124681012141618205′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,7 kb av genens 17,7 kb, och 3 312 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest GUCY2D

183

positioner i GUCY2D där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 17,7 kb av GUCY2D, med introner inräknade, inte bara de 3,7 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). GUCY2D-genen: guanylate cyclase 2D, retinal. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/gucy2d

Vancouver

Dante Labs. GUCY2D-genen: guanylate cyclase 2D, retinal [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/gucy2d

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test