Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SBDS

SBDS ribosome maturation factor

Sammanfattning

Cytogenetisk position
7q11.21
Koordinater
Kromosom 7: 66 987 680–66 995 586 (GRCh38)
Exoner
5 exoner på 7,9 kb
Protein
250 aminosyror
Även känd som
CGI-97, FLJ10917, SDS, SWDS, SDO1
MANE Select-transkript
ENST00000246868.7NM_016038.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Shwachman-Diamond-syndrom

    • Ett tillstånd som främst orsakas av recessiva förändringar i SBDS, och mer sällan i EFL1 eller andra gener. Det kännetecknas av neutropeni, exokrin pankreasinsufficiens och skelettförändringar, med ökad risk för benmärgssvikt, myelodysplastiskt syndrom och akut myeloisk leukemi.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      En diagnos möjliggör ersättning med pankreasenzymer och regelbunden uppföljning av blod och benmärg, och vägleder valet av donator om en stamcellstransplantation behövs.

Bredare grupperingar

  • Andra medfödda immunbristsjukdomar

    • Immunbristsjukdom

      En av 170 gener kopplade till den

      Sjukdom där det finns en brist eller defekt i immunförsvarets mekanismer, antingen cellulära eller humorala.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      HSCT vid SCID och allvarliga PID; immunglobulinersättning (IVIG/SCIG) vid antikroppsbrist; leniolisib (Joenja, FDA 2023) vid APDS; genterapi vid ADA-SCID; abatacept vid CTLA4- och LRBA-brist; profylaktiska antibiotika; G-CSF vid CGD

Så är SBDS uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 7, med en parentes där SBDS finns. SBDS och 6 gener i närheten på kromosom 7, från 66 491 633 till 67 491 632.Kromosom 77q11.21p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.366,6 Mb66,8 Mb67 Mb67,2 Mb67,4 MbKCTD7: 66 628 865–66 649 067, framåt-strängKCTD7: 66 628 958–66 811 189, framåt-strängRABGEF1: 66 682 105–66 811 464, framåt-strängRABGEF1TMEM248: 66 921 160–66 958 551, framåt-strängTMEM248SBDS: 66 987 680–66 995 586, bakåt-strängSBDSTYW1: 66 995 173–67 239 525, framåt-strängTYW1SPDYE21: 67 276 941–67 289 005, framåt-strängSPDYE21Diagram över SBDS: 5 exoner på bakåt-strängen av kromosom 7Exon 5: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 66 987 680–66 988 499, 820 baserExon 4: 66 991 137–66 991 301, 165 baserExon 3: 66 993 217–66 993 417, 201 baserExon 2: 66 994 212–66 994 341, 130 baserExon 1: 66 995 290–66 995 586, 297 baser543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,6 kb av genens 7,9 kb, och 753 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SBDS

36

positioner i SBDS där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

36 av dem (100 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

  • Low mappability (14 ställen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (36 ställen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalys täcker alla 7,9 kb av SBDS, med introner inräknade, inte bara de 1,6 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SBDS-genen: SBDS ribosome maturation factor. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/sbds

Vancouver

Dante Labs. SBDS-genen: SBDS ribosome maturation factor [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/sbds

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test