Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

CEP57

centrosomal protein 57

Sammanfattning

Cytogenetisk position
11q21
Koordinater
Kromosom 11: 95 790 498–95 832 693 (GRCh38)
Exoner
11 exoner på 42,2 kb
Protein
500 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
Translokin, TSP57, KIAA0092
MANE Select-transkript
ENST00000325542.10NM_014679.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Mosaik variegerad aneuploidi-syndrom

    • Autosomalt recessiv

      Mosaiska vinster och förluster av hela kromosomer med tillväxthämning, mikrocefali och ökad risk för rabdomyosarkom, Wilms tumör och leukemi.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Cancerkontroller för drabbade barn; bärare väntas inte få några hälsoeffekter.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är CEP57 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 11, med en parentes där CEP57 finns. CEP57 och 3 gener i närheten på kromosom 11, från 95 311 596 till 96 311 595.Kromosom 1111q21p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2595,4 Mb95,6 Mb95,8 Mb96 Mb96,2 MbFAM76B: 95 768 953–95 790 409, bakåt-strängFAM76BCEP57: 95 790 498–95 832 693, framåt-strängCEP57MTMR2: 95 821 766–95 925 315, bakåt-strängMTMR2MAML2: 95 976 598–96 343 255, bakåt-strängMAML2Diagram över CEP57: 11 exoner på framåt-strängen av kromosom 11Exon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 95 790 498–95 790 743, 246 baserExon 2: 95 799 232–95 799 388, 157 baserExon 3: 95 812 932–95 813 111, 180 baserExon 4: 95 813 468–95 813 589, 122 baserExon 5: 95 817 787–95 817 903, 117 baserExon 6: 95 818 827–95 818 904, 78 baserExon 7: 95 821 871–95 821 978, 108 baserExon 8: 95 822 499–95 822 576, 78 baserExon 9: 95 827 786–95 828 027, 242 baserExon 10: 95 829 187–95 829 331, 145 baserExon 11: 95 831 026–95 832 693, 1 668 baser1246810115′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,1 kb av genens 42,2 kb, och 1 503 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CEP57

16

positioner i CEP57 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 42,2 kb av CEP57, med introner inräknade, inte bara de 3,1 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CEP57-genen: centrosomal protein 57. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cep57

Vancouver

Dante Labs. CEP57-genen: centrosomal protein 57 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cep57

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test