Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

SLC25A13

solute carrier family 25 member 13

Sammanfattning

Cytogenetisk position
7q21.3
Koordinater
Kromosom 7: 96 120 220–96 322 098 (GRCh38)
Exoner
18 exoner på 201,9 kb
Protein
675 aminosyror
Även känd som
CITRIN, ARALAR2
Tidigare symboler
CTLN2
MANE Select-transkript
ENST00000265631.10NM_014251.3
Lokustyp
Proteinkodande
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Citrullinemi

    • Autosomalt recessiv

      Citrullinemi är en autosomalt recessivt nedärvd sjukdom i ureacykelns ämnesomsättning och detoxifiering av ammoniak, som kännetecknas av förhöjda koncentrationer av citrullin och ammoniak i serum. Sjukdomen visar sig med ett stort spektrum av symtom, bland annat neonatal hyperammonemisk encefalopati med letargi, kramper och koma; leverdysfunktion i alla åldersgrupper; episoder av hyperammonemi och neuropsykiatriska symtom hos barn eller vuxna, eller kan i vissa fall vara symtomfri (upptäckt genom nyföddhetsscreening). Citrullinemi delas in i två huvudgrupper som kodas av olika gener: citrullinemi typ I (som omfattar akut neonatal citrullinemi typ I och citrullinemi typ I med debut i vuxen ålder) och citrinbrist (som omfattar citrullinemi typ II med debut i vuxen ålder och neonatal intrahepatisk kolestas orsakad av citrinbrist).

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

  • Ureacykelrubbning

    • En ärftlig medfödd ämnesomsättningssjukdom som kännetecknas av brist på ett av de enzymer som krävs för ureacykeln. Den leder till att ammoniak ansamlas i kroppen.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Kvävefångande behandling (natriumbensoat, glycerolfenylbutyrat/Ravicti); proteinbegränsad kost med tillskott av essentiella aminosyror; akuta protokoll vid hyperammonemi; levertransplantation (botande); studier av mRNA-behandling vid OTC-brist; karglumsyra vid NAGS-brist

Så är SLC25A13 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 7, med en parentes där SLC25A13 finns. SLC25A13 och 2 gener i närheten på kromosom 7, från 95 721 159 till 96 721 158.Kromosom 77q21.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.395,8 Mb96 Mb96,2 Mb96,4 Mb96,6 MbDYNC1I1: 95 772 459–96 110 915, framåt-strängDYNC1I1SLC25A13: 96 120 220–96 322 098, bakåt-strängSLC25A13SEM1: 96 481 626–96 709 893, bakåt-strängSEM1Diagram över SLC25A13: 18 exoner på bakåt-strängen av kromosom 7Exon 17: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 18 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 19 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 96 120 220–96 121 377, 1 158 baserExon 17: 96 121 655–96 121 745, 91 baserExon 16: 96 121 839–96 121 997, 159 baserExon 15: 96 131 743–96 131 881, 139 baserExon 14: 96 146 556–96 146 696, 141 baserExon 13: 96 170 045–96 170 125, 81 baserExon 12: 96 171 472–96 171 524, 53 baserExon 11: 96 184 277–96 184 435, 159 baserExon 10: 96 184 927–96 185 011, 85 baserExon 9: 96 189 294–96 189 378, 85 baserExon 8: 96 189 581–96 189 674, 94 baserExon 7: 96 191 109–96 191 247, 139 baserExon 6: 96 193 037–96 193 183, 147 baserExon 5: 96 208 838–96 208 977, 140 baserExon 4: 96 234 802–96 234 917, 116 baserExon 3: 96 277 196–96 277 338, 143 baserExon 2: 96 296 898–96 296 951, 54 baserExon 1: 96 321 942–96 322 098, 157 baser181510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,1 kb av genens 201,9 kb, och 2 028 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av SLC25A13

2Lätt

Hur svår SLC25A13 är att sekvensera med korta läsningar, av 100

Nästan alla exoner i SLC25A13 ligger där korta läsningar kartläggs tydligt.

Det som tillkommer: andelen av SLC25A13s exoner i varje typ av svår region

  • Kartläggbarhet0 %
  • Homologi0 %
  • Delas med chrY0 %
  • Referenstäckning0 %
  • Repetitioner2 %
  • GC-innehåll7,9 %

Ett Dante Labs-poäng från egen forskning, baserat på NIST:s Genome in a Bottle-kartor över svårsekvenserade regioner.Så poängsätts det

195

positioner i SLC25A13 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

Ett helgenomsprov täcker alla 201,9 kb av SLC25A13, inklusive introner, och inte bara de 3,1 kb exoner.

ClinVar pathogenic variants (221)

The SLC25A13 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogen 115
  • Patogen/sannolikt patogen 10
  • Sannolikt patogen 96
VariantConditionsClinVar-klassificeringGranskningsstatus
NM_014251.3(SLC25A13):c.1813C>T (p.Arg605Ter) (opens in a new tab)citrin deficiency and 4 othersPatogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_014251.3(SLC25A13):c.1638_1660dup (p.Ala554fs) (opens in a new tab)citrin deficiency and 3 othersPatogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_014251.3(SLC25A13):c.1610_1612delinsAT (p.Leu537fs) (opens in a new tab)citrin deficiency and 2 othersPatogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_014251.3(SLC25A13):c.1399C>T (p.Arg467Ter) (opens in a new tab)citrin deficiency and 3 othersPatogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_014251.3(SLC25A13):c.1177+1G>A (opens in a new tab)citrin deficiency and 4 othersPatogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_014251.3(SLC25A13):c.1078C>T (p.Arg360Ter) (opens in a new tab)citrin deficiency and 4 othersPatogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_014251.3(SLC25A13):c.1064G>A (p.Arg355Gln) (opens in a new tab)citrin deficiency and 4 othersPatogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_014251.3(SLC25A13):c.1063C>T (p.Arg355Ter) (opens in a new tab)citrin deficiency and 3 othersPatogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_014251.3(SLC25A13):c.1048G>A (p.Asp350Asn) (opens in a new tab)citrin deficiency and 4 othersPatogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_014251.3(SLC25A13):c.852_855del (p.Met285fs) (opens in a new tab)citrin deficiency and 4 othersPatogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_014251.3(SLC25A13):c.775C>T (p.Gln259Ter) (opens in a new tab)citrin deficiency and 2 othersPatogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_014251.3(SLC25A13):c.674C>A (p.Ser225Ter) (opens in a new tab)citrin deficiency and 4 othersPatogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_014251.3(SLC25A13):c.615+5G>A (opens in a new tab)citrin deficiency and 4 othersPatogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_014251.3(SLC25A13):c.550C>T (p.Arg184Ter) (opens in a new tab)citrin deficiency and 3 othersPatogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_014251.3(SLC25A13):c.1801G>A (p.Glu601Lys) (opens in a new tab)citrin deficiency and 2 othersPatogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_014251.3(SLC25A13):c.1799dup (p.Tyr600Ter) (opens in a new tab)citrin deficiency and 3 othersPatogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_014251.3(SLC25A13):c.1769C>A (p.Ser590Ter) (opens in a new tab)citrin deficiency and 3 othersPatogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_014251.3(SLC25A13):c.1762C>T (p.Arg588Ter) (opens in a new tab)citrin deficiency and 2 othersPatogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_014251.3(SLC25A13):c.1231G>A (p.Val411Met) (opens in a new tab)citrin deficiency and 4 othersPatogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_014251.3(SLC25A13):c.848+3A>C (opens in a new tab)citrin deficiency and 4 othersPatogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_014251.3(SLC25A13):c.754G>A (p.Glu252Lys) (opens in a new tab)citrin deficiency and 3 othersPatogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_014251.3(SLC25A13):c.229G>T (p.Glu77Ter) (opens in a new tab)citrin deficiency and 2 othersPatogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_014251.3(SLC25A13):c.127C>T (p.Arg43Ter) (opens in a new tab)citrin deficiency and 3 othersPatogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_014251.3(SLC25A13):c.70-1G>A (opens in a new tab)citrin deficiency and 3 othersPatogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_014251.3(SLC25A13):c.1591+1G>A (opens in a new tab)citrullinemia, type II, adult-onset and 1 otherSannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter

See all 221 with every other SLC25A13 variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till SLC25A13

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SLC25A13 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Laboratory abnormality

Visa ytterligare 31 egenskaper

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-19: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
  • Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.19-9814e911.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SLC25A13-genen: solute carrier family 25 member 13. Hämtad 20 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/slc25a13

Vancouver

Dante Labs. SLC25A13-genen: solute carrier family 25 member 13 [Internet]. [citerad 20 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/slc25a13

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test