Gen
MYH3
myosin heavy chain 3
- HGNC 7573↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000109063↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 4621↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 17p13.1
- Koordinater
- Kromosom 17: 10 628 532–10 657 309 (GRCh38)
- Exoner
- 41 exoner på 28,8 kb
- Protein
- 1 940 aminosyror
- Även känd som
- MYHC-EMB, MYHSE1, HEMHC, SMHCE
- MANE Select-transkript
- ENST00000583535.6NM_002470.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs MYH3, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser MYH3 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är MYH3 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 6 kb av genens 28,8 kb, och 5 823 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest MYH3
38
positioner i MYH3 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
1 av dem (2,6 %) ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
- Low mappability (1 ställe)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
En helgenomsanalys täcker alla 28,8 kb av MYH3, med introner inräknade, inte bara de 6 kb exoner.
Egenskaper kopplade till MYH3
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som MYH3 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of head or neck
- Dental crowding
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Flat face
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Narrow mouth
- Pursed lips
Visa ytterligare 36 egenskaper
- Short neck
- Short nose
- Wide nasal bridge
- Abnormal dentition
- Dimple chin
- Flat nose
- Restricted neck mobility due to contractures
- Underdeveloped tissue around nostril
- Webbed neck
- Abnormality of the eyelid
- Abnormally small head
- Cleft nostril
- Cleft of the mouth
- Corners of eye widely separated
- Eye folds
- Facial asymmetry
- High palate
- Long face
- Long nasal bridge
- Narrow face
- Pointed chin
- Thin dental enamel
- Abnormality of the tongue
- Cleft palate
- Deformity of the skull
- Frontal bossing
- Long, narrow head
- Low hairline at back of neck
- Big lower jaw
- Chin with H-shaped crease
- Expressionless face
- Narrow opening between the eyelids
- Prominent forehead
- Triangular face
- Whistling appearance
- Zygomatic flattening
Abnormality of limbs
- Club feet
- Flexion contracture of finger
- Inward turned thumb
- Overlapping toe
- Rocker bottom foot
- Ulnar deviation of the hand
- Aplasia/Hypoplasia of the radius
- Bilateral single transverse palmar creases
Visa ytterligare 24 egenskaper
- Finger bends toward pinky
- Finger syndactyly
- Fused finger bones
- Overlapping fingers
- Permanent flexion of the finger
- Wrist flexion contracture
- Abnormal feet structure
- Absent phalangeal crease
- Elbow flexion contracture
- Fused ankle bones
- Fused wrist bones
- Hip contracture
- Inability to straighten knee
- Talipes
- Ulnar deviation of the wrist
- Absent palm lines
- Delayed maturation of wrist bone
- Dropped arches
- Webbed fingers
- Bunion
- Flexion contracture of toe
- Hip dislocation
- Joint contracture of the hand
- Ulnar deviation of the hand or of fingers of the hand
Abnormality of the musculoskeletal system
- Flexed joint that cannot be straightened
- Fused thoracic vertebrae
- Permanent flexion of the finger or toe
- Scoliosis
- Abnormality of the sternum
- Funnel chest
- Joint stiffness
- Limitation of joint mobility
Visa ytterligare 23 egenskaper
- Abnormality of the hip bone
- Abnormally shaped skeletal
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Elbow contracture
- Excessive inward curvature of lower spine
- Fused neck
- Intervertebral space narrowing
- Pigeon chest
- Vertebral fusion
- Vertebral segmentation defect
- Cervical spinal canal stenosis
- Delayed bone maturation
- Displacement of one backbone compared to another
- Hernia
- Joint dislocation
- Muscle degeneration
- Recurrent fractures
- Rib fusion
- Barrel-shaped chest
- Kyphoscoliosis
- Missing part of vertebrae
- Muscle weakness
- Shoulder flexion contracture
Abnormality of the nervous system
- Motor delay
- Abnormal speech pattern
- Abnormality of movement
- Abnormal gait
- Cognitive impairment
- Spina bifida occulta
- Abnormal auditory evoked potentials
- Degeneration of cerebellum
Visa ytterligare 2 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). MYH3-genen: myosin heavy chain 3. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/myh3
Dante Labs. MYH3-genen: myosin heavy chain 3 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/myh3
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor