ABCD4

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

• Homocystinuri och kobalaminrubbningar

  • HomocystinuriAutosomalt recessiv

    Omfattar klassisk homocystinuri orsakad av CBS-brist, allvarlig MTHFR-brist samt de kombinerade och remetyleringsrelaterade kobalaminrubbningarna, som kan orsaka linsluxation, blodproppar, skelettförändringar, anemi och utvecklingsproblem.

    • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
    • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    Vad kunskapen förändrar

    Om du vet om detta kan du få behandling med vitamin B6, B12, folat, betain och kost vid behov, vilket kan förebygga linsluxation, trombos och andra komplikationer.

  • Medfödda rubbningar i kobalaminmetabolismen och -transportenAutosomalt recessiv

    Omfattar defekter i upptaget och transporten av vitamin B12, såsom Imerslund-Gräsbecks syndrom (CUBN, AMN), brist på intrinsic factor (CBLIF) och transkobalamin II-brist (TCN2), samt defekter i den intracellulära bearbetningen av kobalamin, som kan orsaka megaloblastisk anemi, nervskador och bristande tillväxt.

    • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
    • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    Vad kunskapen förändrar

    Om du vet om detta kan du få livslånga injektioner av vitamin B12 eller annan kobalaminbehandling, vilket kan förebygga anemi och neurologiska skador.

• Metylmalonacidemi & Propionacidemi

  • MetylmalonacidemiAutosomalt recessiv

    Orsakas av varianter i MMUT, MMAA, MMAB, MCEE och relaterade gener för kobalaminbearbetning, som kan ge kräkningar, dålig matlust, metabola kriser, utvecklingsproblem och njursjukdom.

    • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
    • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    Vad kunskapen förändrar

    Kunskapen möjliggör specialiserad kostbehandling, karnitin, vitamin B12 vid responsiva former och en nödplan, vilket minskar risken för kriser.

Så är ABCD4 uppbyggd

Exoner utgör 3 kb av genens 17,7 kb, och 1 821 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest ABCD4

Gener kopplade till samma tillstånd

• HCFC1host cell factor C1Delar 3 tillstånd
• LMBRD1LMBR1 domain containing 1Delar 3 tillstånd
• MMACHCmetabolism of cobalamin associated CDelar 3 tillstånd
• MMADHCmetabolism of cobalamin associated DDelar 3 tillstånd
• PRDX1peroxiredoxin 1Delar 3 tillstånd
• CD320CD320 moleculeDelar 2 tillstånd
• MMAAmetabolism of cobalamin associated ADelar 2 tillstånd
• MMABmetabolism of cobalamin associated BDelar 2 tillstånd
• MTR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferaseDelar 2 tillstånd
• MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductaseDelar 2 tillstånd
• ACSF3acyl-CoA synthetase family member 3Delar 1 tillstånd
• AMNamnion associated transmembrane proteinDelar 1 tillstånd

Egenskaper kopplade till ABCD4

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som ABCD4 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

• HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
• MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
• GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
• ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
• ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
• Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan