Gen
MYMX
myomixer, myoblast fusion factor
- HGNC 52391↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000262179↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 101929726↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 6p21.1
- Koordinater
- Kromosom 6: 44 216 926–44 218 234 (GRCh38)
- Exoner
- 2 exoner på 1,3 kb
- Protein
- 84 aminosyror
- Även känd som
- MINION
- MANE Select-transkript
- ENST00000573382.3NM_001315494.2
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Läs MYMX, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser MYMX ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är MYMX uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 0,8 kb av genens 1,3 kb, och 255 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest MYMX
2
positioner i MYMX där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 1,3 kb av MYMX, med introner inräknade, inte bara de 0,8 kb exoner.
Egenskaper kopplade till MYMX
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som MYMX kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of head or neck
- Decreased facial expressions
- Deep bite
- Dental crowding
- Downturned corners of mouth
- High, narrow palate
- Hooded upper eyelid
- Little lower jaw
- Long philtrum
Visa ytterligare 17 egenskaper
- Thin red part of the upper lip
- Underdeveloped tissue around nostril
- Weakness of facial musculature
- Aplasia/Hypoplasia of the tongue
- Bell's palsy
- Decreased volume of lip
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Nasal tip, upturned
- Pierre-Robin sequence
- Short nose
- Abnormality of septum of nose
- Abnormally small head
- Cleft palate
- High palate
- Retraction of the tongue
- Velopharyngeal incompetence
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). MYMX-genen: myomixer, myoblast fusion factor. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/mymx
Dante Labs. MYMX-genen: myomixer, myoblast fusion factor [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/mymx
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor