Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

BRIP1

BRCA1 interacting DNA helicase 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
17q23.2
Koordinater
Kromosom 17: 61 679 139–61 863 528 (GRCh38)
Exoner
20 exoner på 184,4 kb
Protein
1 249 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant Autosomalt recessiv
Även känd som
OF, BACH1, FANCJ
MANE Select-transkript
ENST00000259008.7NM_032043.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • DNA-reparationssjukdom

    • Autosomalt recessiv

      En sjukdom som bygger på en störning i DNA-reparationen.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Fanconi anemi

    • Autosomalt recessiv

      Fanconi anemi (FA) är en ärftlig DNA-reparationssjukdom som kännetecknas av progressiv pancytopeni med benmärgssvikt, varierande medfödda missbildningar och en benägenhet att utveckla hematologiska eller solida tumörer.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Transplantation av hematopoetiska stamceller med FA-specifik konditionering med reducerad intensitet; androgener (oxymetolon) som brobehandling; cancerkontroll för huvud- och halscancer samt gynekologiska maligniteter; genterapi i kliniska prövningar

  • Gener för bröst- och äggstockscancer utöver BRCA1/2

    • Familjär äggstockscancerAutosomalt dominant

      Ärftlig känslighet för äggstockscancer, inklusive den som är kopplad till varianter i BRIP1.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Riskreducerande borttagning av äggstockar och äggledare kan övervägas.

    • Ärftlig bröstcancerAutosomalt dominant

      Ärftlig känslighet för bröstcancer orsakad av varianter i någon av flera gener.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Tidigare och mer intensiv mammografiundersökning, inklusive MRT, kan rekommenderas beroende på gen.

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.
Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är BRIP1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
  • Varianter med egen sida
Kromosom 17, med en parentes där BRIP1 finns. BRIP1 och 6 gener i närheten på kromosom 17, från 61 271 334 till 62 271 333.Kromosom 1717q23.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.361,4 Mb61,6 Mb61,8 Mb62 Mb62,2 MbBCAS3: 60 677 453–61 392 838, framåt-strängBCAS3TBX2: 61 399 630–61 409 466, framåt-strängTBX2TBX4: 61 451 906–61 485 110, framåt-strängTBX4NACA2: 61 590 421–61 591 219, bakåt-strängNACA2BRIP1: 61 679 139–61 863 528, bakåt-strängBRIP1INTS2: 61 865 367–61 928 016, bakåt-strängINTS2MED13: 61 942 546–62 065 365, bakåt-strängMED13Diagram över BRIP1: 20 exoner på bakåt-strängen av kromosom 17Exon 20: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 48 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 26 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 36 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 31 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 34 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 31 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 24 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 32 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 41 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 45 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 19 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 31 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 25 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 27 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 19 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 61 679 139–61 684 140, 5 002 baser. 2 varianter med egen sida i exon 20. Lista demExon 19: 61 685 836–61 686 165, 330 baser. 18 varianter med egen sida i exon 19. Lista demExon 18: 61 693 430–61 693 512, 83 baser. 4 varianter med egen sida i exon 18. Lista demExon 17: 61 715 951–61 716 063, 113 baser. 15 varianter med egen sida i exon 17. Lista demExon 16: 61 743 013–61 743 134, 122 baser. 5 varianter med egen sida i exon 16. Lista demExon 15: 61 744 432–61 744 591, 160 baser. 27 varianter med egen sida i exon 15. Lista demExon 14: 61 776 401–61 776 562, 162 baser. 15 varianter med egen sida i exon 14. Lista demExon 13: 61 780 261–61 780 401, 141 baser. 9 varianter med egen sida i exon 13. Lista demExon 12: 61 780 840–61 781 005, 166 baser. 14 varianter med egen sida i exon 12. Lista demExon 11: 61 784 270–61 784 424, 155 baser. 15 varianter med egen sida i exon 11. Lista demExon 10: 61 793 597–61 793 729, 133 baser. 11 varianter med egen sida i exon 10. Lista demExon 9: 61 799 100–61 799 299, 200 baser. 15 varianter med egen sida i exon 9. Lista demExon 8: 61 801 253–61 801 474, 222 baser. 23 varianter med egen sida i exon 8. Lista demExon 7: 61 808 467–61 808 757, 291 baser. 23 varianter med egen sida i exon 7. Lista demExon 6: 61 847 101–61 847 220, 120 baser. 7 varianter med egen sida i exon 6. Lista demExon 5: 61 849 129–61 849 256, 128 baser. 18 varianter med egen sida i exon 5. Lista demExon 4: 61 857 058–61 857 231, 174 baser. 7 varianter med egen sida i exon 4. Lista demExon 3: 61 859 796–61 859 907, 112 baser. 14 varianter med egen sida i exon 3. Lista demExon 2: 61 861 447–61 861 569, 123 baser. 14 varianter med egen sida i exon 2. Lista demExon 1: 61 863 284–61 863 528, 245 baser201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 8,2 kb av genens 184,4 kb, och 3 750 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest BRIP1

605

positioner i BRIP1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 184,4 kb av BRIP1, med introner inräknade, inte bara de 8,2 kb exoner.

Varianter med egen sida (317)

De BRIP1-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassificeringGranskningsstatus
A27Cfs*42c.78dupExon 261 861 461Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
A349Pc.1045G>CExon 861 801 348Sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
A402Sfs*19c.1203_1204delExon 961 799 235Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
A402Vfs*21c.1201_1204dupExon 961 799 235Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
A551Kfs*41c.1645_1649dupExon 1261 780 984Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
A759Sfs*6c.2273dupExon 1661 743 118Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.66C>AExon 261 861 474Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.73_93+14delIntron 261 861 432Sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.93+1G>AIntron 261 861 446Sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.93+1G>CIntron 261 861 446Sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter

Se alla 317 BRIP1-varianter →

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). BRIP1-genen: BRCA1 interacting DNA helicase 1. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/brip1

Vancouver

Dante Labs. BRIP1-genen: BRCA1 interacting DNA helicase 1 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/brip1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test