Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

TCF4

transcription factor 4

Sammanfattning

Cytogenetisk position
18q21.2
Koordinater
Kromosom 18: 55 222 185–55 588 192 (GRCh38)
Exoner
20 exoner på 366 kb
Protein
671 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
SEF2-1B, ITF2, bHLHb19, E2-2
MANE Select-transkript
ENST00000354452.8NM_001083962.2
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Ärftliga hornhinnedystrofier

    • Hornhinnedystrofi

      En grupp ärftliga tillstånd som påverkar ett eller flera lager i hornhinnan, bland dem Fuchs endoteldystrofi (ofta kopplad till en expansion av en repetition i TCF4), TGFBI-relaterade granulär- och gittrig dystrofi samt ovanligare typer orsakade av gener som SLC4A11, COL8A2, ZEB1 och CHST6.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Bärare av TGFBI-varianter rekommenderas i allmänhet att undvika lasерbaserad refraktiv kirurgi (LASIK eller PRK), eftersom den kan förvärra avlagringarna. Hornhinnetransplantation kan återställa synen vid avancerad sjukdom.

  • Intellektuell funktionsnedsättning

    • Pitt-Hopkins syndromAutosomalt dominant

      Ett tillstånd orsakat av varianter i TCF4 som ger intellektuell funktionsnedsättning, andningsoregelbundenheter och karakteristiska ansiktsdrag.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är TCF4 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
  • Varianter med egen sida
Kromosom 18, med en parentes där TCF4 finns. TCF4 och 2 gener i närheten på kromosom 18, från 54 856 177 till 55 954 200.Kromosom 1818q21.2p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2355 Mb55,2 Mb55,4 Mb55,6 Mb55,8 MbRAB27B: 54 717 857–54 895 516, framåt-strängRAB27BCCDC68: 54 901 027–54 959 519, bakåt-strängCCDC68TCF4: 55 222 185–55 588 192, bakåt-strängTCF4Diagram över TCF4: 20 exoner på bakåt-strängen av kromosom 18Exon 19: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 42 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 20: 55 222 185–55 228 030, 5 846 baserExon 19: 55 228 221–55 228 361, 141 baser. 3 varianter med egen sida i exon 19. Lista demExon 18: 55 228 847–55 229 076, 230 baser. 9 varianter med egen sida i exon 18. Lista demExon 17: 55 232 509–55 232 671, 163 baserExon 16: 55 234 548–55 234 683, 136 baser. 1 variant med egen sida i exon 16. Lista demExon 15: 55 254 497–55 254 700, 204 baserExon 14: 55 257 315–55 257 391, 77 baser. 1 variant med egen sida i exon 14. Lista demExon 13: 55 259 949–55 260 027, 79 baserExon 12: 55 261 466–55 261 533, 68 baser. 1 variant med egen sida i exon 12. Lista demExon 11: 55 269 831–55 269 963, 133 baserExon 10: 55 275 619–55 275 752, 134 baser. 1 variant med egen sida i exon 10. Lista demExon 9: 55 279 551–55 279 656, 106 baserExon 8: 55 350 359–55 350 408, 50 baserExon 7: 55 350 874–55 351 003, 130 baserExon 6: 55 403 454–55 403 518, 65 baserExon 5: 55 461 019–55 461 115, 97 baserExon 4: 55 464 076–55 464 137, 62 baserExon 3: 55 585 280–55 585 352, 73 baserExon 2: 55 587 045–55 587 136, 92 baserExon 1: 55 588 038–55 588 192, 155 baser201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 8 kb av genens 366 kb, och 2 016 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest TCF4

176

positioner i TCF4 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 366 kb av TCF4, med introner inräknade, inte bara de 8 kb exoner.

Varianter med egen sida (16)

De TCF4-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassificeringGranskningsstatus
c.990G>AExon 1255 261 466Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
G496Cc.1486G>TExon 1655 234 548Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
G592Sc.1774G>AExon 1855 228 952Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
G656Rfs*55c.1965dupExon 1955 228 275Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
L609Pc.1826T>CExon 1855 228 900Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
Q670Hfs*40c.2010_2011delExon 1955 228 229Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
R576Qc.1727G>AExon 1855 228 999Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
R578Hc.1733G>AExon 1855 228 993Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
R580Qc.1739G>AExon 1855 228 987Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
R580Wc.1738C>TExon 1855 228 988Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel

Se alla 16 TCF4-varianter →

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). TCF4-genen: transcription factor 4. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tcf4

Vancouver

Dante Labs. TCF4-genen: transcription factor 4 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tcf4

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test