Gen
GATA1
GATA binding protein 1
- HGNC 4170↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000102145↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 2623↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- Xp11.23
- Koordinater
- Kromosom X: 48 786 590–48 794 311 (GRCh38)
- Exoner
- 6 exoner på 7,7 kb
- Protein
- 413 aminosyror
- Arvsgång
- Autosomalt dominant
- Även känd som
- ERYF1, NFE1, GATA-1, NF-E1
- Tidigare symboler
- GF1
- MANE Select-transkript
- ENST00000376670.9NM_002049.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Läs GATA1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Diamant-Blackfans anemi
- Autosomalt dominant
En medfödd aregenerativ och ofta makrocytär anemi med erytroblastopeni.
- 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Ärftlig trombocytopeni
En grupp tillstånd som orsakar ett livslångt lågt antal trombocyter, kopplade till gener som MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 och MECOM, och som ärvs dominant, recessivt eller X-bundet.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
En genetisk diagnos förhindrar att tillståndet felaktigt bedöms som immun trombocytopeni, vilket kan leda till onödig behandling med steroider eller borttagning av mjälten, och vägleder uppföljning av relaterade problem i njurar, hörsel eller blod.
Nedärvning
- Autosomalt dominant
- En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.
Så är GATA1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 1,5 kb av genens 7,7 kb, och 1 242 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest GATA1
49
positioner i GATA1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 7,7 kb av GATA1, med introner inräknade, inte bara de 1,5 kb exoner.
Gener kopplade till samma tillstånd
- ACTBactin betaDelar 1 tillstånd
- ACTN1actinin alpha 1Delar 1 tillstånd
- ADAMTS13ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13Delar 1 tillstånd
- ANKRD26ankyrin repeat domain 26Delar 1 tillstånd
- ARPC1Bactin related protein 2/3 complex subunit 1BDelar 1 tillstånd
- CDC42cell division cycle 42Delar 1 tillstånd
- CYCScytochrome c, somaticDelar 1 tillstånd
- DIAPH1diaphanous related formin 1Delar 1 tillstånd
- ETV6ETS variant transcription factor 6Delar 1 tillstånd
- FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factorDelar 1 tillstånd
- FYB1FYN binding protein 1Delar 1 tillstånd
- GALEUDP-galactose-4-epimeraseDelar 1 tillstånd
Egenskaper kopplade till GATA1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som GATA1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Bruising susceptibility
- Erythroid hyperplasia
- Hemolytic anemia
- Impaired platelet aggregation
- Increased immature red blood cells
- Increased RBC distribution width
- Large platelets
- Low platelet count
Visa ytterligare 40 egenskaper
- Macrocytic anemia
- Reduced erythrocyte adenosine triphosphate concentration
- Reduced platelet alpha granules
- Stomatocytosis
- Unequal size of red blood cells
- Abnormal hemoglobin
- Abnormal megakaryocyte morphology
- Abnormal platelet function
- Abnormality of multiple cell lineages in the bone marrow
- Anemia of inadequate production
- Bleeding tendency
- Elevated red cell adenosine deaminase activity
- Hypochromic anemia
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Macrothrombocytopenia
- Poikilocytosis
- Pure red cell aplasia
- Bone marrow failure
- Erythroid hypoplasia
- Increased mean corpuscular volume
- Low blood neutrophil count
- Macrocytic dyserythropoietic anemia
- Persistence of hemoglobin F
- Reticulocytopenia
- Abnormal granulocytopoietic cell morphology
- Decreased blood leukocyte number
- Myelodysplasia
- Normochromic anemia
- Acute myeloid leukemia
- Increased number of platelets in blood
- Abnormal reticulocyte morphology
- Acanthocytosis
- Bloody nose
- Congenital thrombocytopenia
- Elevated white blood count
- Elliptocytosis
- Excessive bleeding after minor trauma
- Petechiae
- Prolonged bleeding time
- Transient myeloproliferative syndrome
Abnormality of the integument
- Abnormal blistering of the skin
- Fragile skin
- Severe sun sensitivity
- Paleness
- Patchy darkened skin
- Patchy lightened skin
- Skin erosion
- Thickened skin
Visa ytterligare 4 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). GATA1-genen: GATA binding protein 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/gata1
Dante Labs. GATA1-genen: GATA binding protein 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/gata1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor