Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

LRBA

LPS responsive beige-like anchor protein

Sammanfattning

Cytogenetisk position
4q31.3
Koordinater
Kromosom 4: 150 264 435–151 015 284 (GRCh38)
Exoner
57 exoner på 750,9 kb
Protein
2 852 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
BGL, LAB300, LBA, uc.147
Tidigare symboler
CDC4L
MANE Select-transkript
ENST00000651943.2NM_001364905.1
Lokustyp
gene with protein product

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Common Variable Immunodeficiency (monogen CVID)

    • Common variable immunodeficiency

      Låg IgG med låg IgA och/eller IgM och dålig vaccinrespons; monogena former omfattar NFKB1, NFKB2, ICOS, CD19, CD81, CR2, IKZF1, IRF2BP2, SEC61A1 och TNFRSF13B (TACI).

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Immunglobulinersättning och tidig behandling av infektioner är standard; en genetisk orsak kan vägleda uppföljningen för autoimmunitet, lymfom och lungsjukdom, och vissa former (till exempel LRBA-brist) svarar på riktad behandling.

  • IPEX-syndrom och andra tregopatier

    • LRBA-bristAutosomalt recessiv

      Autoimmunitet, enteropati, lymfoproliferation och antikroppsbrist orsakad av förändringar i båda kopiorna av LRBA, vilket sänker CTLA4.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Abatacept, sirolimus och stamcellstransplantation är behandlingsalternativ.

Bredare grupperingar

  • Andra medfödda immunbristsjukdomar

    • Medfödd immunbrist

      En av 114 gener kopplade till den

      Ärftliga sjukdomar i immunsystemet orsakade av förändringar i enskilda gener, som påverkar hur kroppen bekämpar infektioner eller reglerar inflammation.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Immunbristsjukdom

      En av 170 gener kopplade till den

      Sjukdom där det finns en brist eller defekt i immunförsvarets mekanismer, antingen cellulära eller humorala.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      HSCT vid SCID och allvarliga PID; immunglobulinersättning (IVIG/SCIG) vid antikroppsbrist; leniolisib (Joenja, FDA 2023) vid APDS; genterapi vid ADA-SCID; abatacept vid CTLA4- och LRBA-brist; profylaktiska antibiotika; G-CSF vid CGD

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är LRBA uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 4, med en parentes där LRBA finns. LRBA och 8 gener i närheten på kromosom 4, från 149 513 585 till 151 766 134.Kromosom 44q31.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2150 Mb150,5 Mb151 Mb151,5 MbIQCM: 149 351 709–149 896 233, bakåt-strängIQCMDCLK2: 150 078 084–150 257 457, framåt-strängDCLK2LRBA: 150 264 435–151 015 284, bakåt-strängLRBAMAB21L2: 150 582 151–150 584 693, framåt-strängMAB21L2RPS3A: 151 099 564–151 104 652, framåt-strängRPS3ASH3D19: 151 102 751–151 409 365, bakåt-strängSH3D19PRSS48: 151 277 161–151 291 862, framåt-strängPRSS48FHIP1A: 151 409 118–151 670 503, framåt-strängFHIP1AGATB: 151 670 053–151 761 038, bakåt-strängGATBDiagram över LRBA: 57 exoner på bakåt-strängen av kromosom 4Exon 56: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 55: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 54: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 53: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 52: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 50: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 49: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 48: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 46: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 45: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 44: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 43: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 42: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 41: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 40: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 38: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 37: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 36: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 35: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 34: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 33: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 31: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 30: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 28: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 26: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 25: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 24: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 23: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 22: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 15: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 13: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 57: 150 264 435–150 265 812, 1 378 baserExon 56: 150 277 853–150 278 004, 152 baserExon 55: 150 282 450–150 282 646, 197 baserExon 54: 150 285 933–150 286 034, 102 baserExon 53: 150 302 625–150 302 792, 168 baserExon 52: 150 310 229–150 310 384, 156 baserExon 51: 150 315 561–150 315 623, 63 baserExon 50: 150 321 191–150 321 368, 178 baserExon 49: 150 325 809–150 325 898, 90 baserExon 48: 150 349 992–150 350 159, 168 baserExon 47: 150 415 438–150 415 590, 153 baserExon 46: 150 435 589–150 435 708, 120 baserExon 45: 150 436 724–150 436 864, 141 baserExon 44: 150 467 673–150 467 785, 113 baserExon 43: 150 471 624–150 471 739, 116 baserExon 42: 150 487 732–150 487 834, 103 baserExon 41: 150 490 918–150 491 035, 118 baserExon 40: 150 588 048–150 588 184, 137 baserExon 39: 150 590 713–150 590 859, 147 baserExon 38: 150 599 007–150 599 131, 125 baserExon 37: 150 683 551–150 683 717, 167 baserExon 36: 150 735 258–150 735 366, 109 baserExon 35: 150 761 783–150 761 847, 65 baserExon 34: 150 798 081–150 798 142, 62 baserExon 33: 150 806 271–150 806 404, 134 baserExon 32: 150 808 320–150 808 398, 79 baserExon 31: 150 817 124–150 817 257, 134 baserExon 30: 150 828 180–150 828 621, 442 baserExon 29: 150 831 817–150 831 976, 160 baserExon 28: 150 844 100–150 844 207, 108 baserExon 27: 150 844 658–150 844 779, 122 baserExon 26: 150 848 818–150 848 998, 181 baserExon 25: 150 849 422–150 849 575, 154 baserExon 24: 150 850 724–150 850 902, 179 baserExon 23: 150 851 885–150 852 943, 1 059 baserExon 22: 150 867 671–150 867 863, 193 baserExon 21: 150 868 182–150 868 305, 124 baserExon 20: 150 870 525–150 870 606, 82 baserExon 19: 150 871 345–150 871 453, 109 baserExon 18: 150 872 663–150 872 755, 93 baserExon 17: 150 893 052–150 893 149, 98 baserExon 16: 150 896 394–150 896 456, 63 baserExon 15: 150 897 739–150 897 818, 80 baserExon 14: 150 900 049–150 900 217, 169 baserExon 13: 150 905 838–150 905 990, 153 baserExon 12: 150 906 297–150 906 405, 109 baserExon 11: 150 908 334–150 908 467, 134 baserExon 10: 150 908 660–150 908 857, 198 baserExon 9: 150 914 195–150 914 341, 147 baserExon 8: 150 915 608–150 915 727, 120 baserExon 7: 150 916 401–150 916 527, 127 baserExon 6: 150 916 617–150 916 738, 122 baserExon 5: 150 921 198–150 921 293, 96 baserExon 4: 150 928 516–150 928 616, 101 baserExon 3: 150 928 834–150 929 065, 232 baserExon 2: 151 014 427–151 014 861, 435 baserExon 1: 151 015 202–151 015 284, 83 baser57504030201015′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 10,1 kb av genens 750,9 kb, och 8 559 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest LRBA

151

positioner i LRBA där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 750,9 kb av LRBA, med introner inräknade, inte bara de 10,1 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). LRBA-genen: LPS responsive beige-like anchor protein. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/lrba

Vancouver

Dante Labs. LRBA-genen: LPS responsive beige-like anchor protein [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/lrba

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test