Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

ARID1A

AT-rich interaction domain 1A

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1p36.11
Koordinater
Kromosom 1: 26 696 015–26 782 104 (GRCh38)
Exoner
20 exoner på 86,1 kb
Protein
2 285 aminosyror
Även känd som
B120, P270, C10rf4, BAF250, BAF250a
Tidigare symboler
C1orf4, SMARCF1
MANE Select-transkript
ENST00000324856.13NM_006015.6
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    Så är ARID1A uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 1, med en parentes där ARID1A finns. ARID1A och 22 gener i närheten på kromosom 1, från 26 239 060 till 27 239 059.Kromosom 11p36.11p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4426,4 Mb26,6 Mb26,8 Mb27 Mb27,2 MbCEP85: 26 233 669–26 278 814, framåt-strängCEP85SH3BGRL3: 26 279 128–26 281 522, framåt-strängSH3BGRL3UBXN11: 26 281 328–26 318 363, bakåt-strängUBXN11CD52: 26 317 907–26 320 527, framåt-strängCD52CRYBG2: 26 321 698–26 360 080, bakåt-strängCRYBG2ZNF683: 26 361 634–26 374 522, bakåt-strängZNF683LIN28A: 26 410 788–26 429 728, framåt-strängLIN28ADHDDS: 26 432 273–26 471 322, framåt-strängDHDDSHMGN2: 26 471 495–26 487 537, framåt-strängHMGN2RPS6KA1: 26 529 746–26 575 032, framåt-strängRPS6KA1ARID1A: 26 696 015–26 782 104, framåt-strängARID1APIGV: 26 787 054–26 800 659, framåt-strängPIGVZDHHC18: 26 826 668–26 857 604, framåt-strängZDHHC18SFN: 26 863 149–26 864 456, framåt-strängSFNGPN2: 26 876 132–26 890 283, bakåt-strängGPN2GPATCH3: 26 890 488–26 900 478, bakåt-strängGPATCH3NUDC: 26 900 238–26 946 886, framåt-strängNUDCNR0B2: 26 911 484–26 914 073, bakåt-strängNR0B2KDF1: 26 949 556–26 960 788, bakåt-strängKDF1TRNP1: 26 993 649–27 002 812, framåt-strängTRNP1TENT5B: 27 000 133–27 012 884, bakåt-strängTENT5BSLC9A1: 27 098 809–27 166 981, bakåt-strängSLC9A1WDTC1: 27 233 776–27 308 715, framåt-strängWDTC1Diagram över ARID1A: 20 exoner på framåt-strängen av kromosom 1Exon 1: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 26 696 015–26 697 540, 1 526 baserExon 2: 26 729 651–26 729 863, 213 baserExon 3: 26 731 152–26 731 604, 453 baserExon 4: 26 732 676–26 732 792, 117 baserExon 5: 26 760 856–26 761 096, 241 baserExon 6: 26 761 384–26 761 473, 90 baserExon 7: 26 762 152–26 762 319, 168 baserExon 8: 26 762 973–26 763 285, 313 baserExon 9: 26 766 221–26 766 366, 146 baserExon 10: 26 766 457–26 766 566, 110 baserExon 11: 26 767 790–26 767 999, 210 baserExon 12: 26 771 119–26 771 326, 208 baserExon 13: 26 772 500–26 772 632, 133 baserExon 14: 26 772 812–26 772 987, 176 baserExon 15: 26 773 346–26 773 496, 151 baserExon 16: 26 773 580–26 773 717, 138 baserExon 17: 26 773 802–26 773 898, 97 baserExon 18: 26 774 329–26 775 220, 892 baserExon 19: 26 775 577–26 775 707, 131 baserExon 20: 26 779 023–26 782 104, 3 082 baser151015205′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 8,6 kb av genens 86,1 kb, och 6 858 av dessa baser kodar för proteinet.

    Sekvensering av ARID1A

    70

    positioner i ARID1A där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

    En helgenomsekvensering täcker alla 86,1 kb av ARID1A, inklusive introner, och inte bara de 8,6 kb exoner.

    Gener kopplade till samma tillstånd

    Egenskaper kopplade till ARID1A

    Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som ARID1A kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

    Externa länkar

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). ARID1A-genen: AT-rich interaction domain 1A. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/arid1a

    Vancouver

    Dante Labs. ARID1A-genen: AT-rich interaction domain 1A [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/arid1a

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test