Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

RPS26

ribosomal protein S26

Sammanfattning

Cytogenetisk position
12q13.2
Koordinater
Kromosom 12: 56 041 918–56 044 697 (GRCh38)
Exoner
4 exoner på 2,8 kb
Protein
115 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
S26, eS26
MANE Select-transkript
ENST00000646449.2NM_001029.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Diamant-Blackfans anemi

    • Autosomalt dominant

      En medfödd aregenerativ och ofta makrocytär anemi med erytroblastopeni.

      • 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är RPS26 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 12, med en parentes där RPS26 finns. RPS26 och 49 gener i närheten på kromosom 12, från 55 543 308 till 56 543 307.Kromosom 1212q13.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3355,6 Mb55,8 Mb56 Mb56,2 Mb56,4 MbOR6C4: 55 549 602–55 555 832, framåt-strängOR6C4OR2AP1: 55 572 468–55 575 612, framåt-strängOR2AP1OR10P1: 55 636 892–55 637 833, framåt-strängOR10P1ITGA7: 55 679 139–55 716 404, bakåt-strängTMT1B: 55 681 445–55 695 748, framåt-strängBLOC1S1: 55 715 911–55 720 087, framåt-sträng: 55 716 036–55 724 703, framåt-strängRDH5: 55 720 367–55 724 714, framåt-strängRDH5CD63: 55 723 511–55 737 367, bakåt-strängCD63GDF11: 55 743 122–55 757 264, framåt-strängGDF11SARNP: 55 751 195–55 817 912, bakåt-sträng: 55 757 275–55 827 546, bakåt-strängORMDL2: 55 818 034–55 824 097, framåt-strängORMDL2DNAJC14: 55 818 839–55 830 824, bakåt-strängDNAJC14MMP19: 55 835 433–55 843 005, bakåt-strängMMP19PYM1: 55 901 413–55 932 618, bakåt-strängPYM1DGKA: 55 927 319–55 954 027, framåt-strängDGKAPMEL: 55 954 104–55 973 317, bakåt-strängPMELCDK2: 55 966 781–55 972 789, framåt-strängCDK2RAB5B: 55 973 859–55 996 683, framåt-strängRAB5BSUOX: 55 996 855–56 006 641, framåt-strängSUOXIKZF4: 56 007 392–56 038 435, framåt-strängIKZF4RPS26: 56 041 918–56 044 697, framåt-strängRPS26ERBB3: 56 076 799–56 103 505, framåt-strängERBB3: 56 101 331–56 109 289, framåt-strängPA2G4: 56 104 349–56 116 329, framåt-strängPA2G4RPL41: 56 116 585–56 117 967, framåt-strängRPL41ZC3H10: 56 118 243–56 127 514, framåt-strängESYT1: 56 118 250–56 150 107, framåt-strängMYL6B: 56 151 966–56 159 647, framåt-strängMYL6: 56 158 322–56 166 572, framåt-strängMYL6SMARCC2: 56 162 359–56 189 587, bakåt-strängRNF41: 56 202 179–56 224 275, bakåt-strängRNF41NABP2: 56 221 978–56 229 860, framåt-strängNABP2SLC39A5: 56 230 039–56 238 214, framåt-strängSLC39A5ANKRD52: 56 237 807–56 258 665, bakåt-strängANKRD52COQ10A: 56 266 846–56 271 736, framåt-strängCS: 56 271 699–56 300 395, bakåt-strängCS: 56 285 916–56 316 059, bakåt-strängCNPY2: 56 308 024–56 316 363, bakåt-strängCNPY2PAN2: 56 316 223–56 334 053, bakåt-strängPAN2IL23A: 56 334 174–56 340 410, framåt-strängIL23ASTAT2: 56 338 356–56 360 283, bakåt-strängSTAT2APOF: 56 360 565–56 362 862, bakåt-strängAPOFTIMELESS: 56 416 363–56 449 457, bakåt-strängTIMELESSMIP: 56 449 502–56 469 166, bakåt-strängMIP: 56 449 700–56 488 170, bakåt-strängSPRYD4: 56 468 537–56 479 708, framåt-strängSPRYD4GLS2: 56 470 945–56 488 414, bakåt-strängRBMS2: 56 521 807–56 617 037, framåt-strängRBMS2Diagram över RPS26: 4 exoner på framåt-strängen av kromosom 12Exon 1: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 56 041 918–56 042 169, 252 baserExon 2: 56 042 425–56 042 602, 178 baserExon 3: 56 043 363–56 043 493, 131 baserExon 4: 56 044 119–56 044 697, 579 baser12345′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,1 kb av genens 2,8 kb, och 348 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av RPS26

23

positioner i RPS26 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

12 av dem (52 %) ligger i regioner som korta läsningar har svårt att täcka.

  • Low mappability (12 positioner)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsekvensering täcker alla 2,8 kb av RPS26, inklusive introner, och inte bara de 1,1 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till RPS26

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som RPS26 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). RPS26-genen: ribosomal protein S26. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/rps26

Vancouver

Dante Labs. RPS26-genen: ribosomal protein S26 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/rps26

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test