Gen
CYP19A1
cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1
- HGNC 2594↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000137869↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 1588↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 15q21.2
- Koordinater
- Kromosom 15: 51 208 057–51 338 596 (GRCh38)
- Exoner
- 10 exoner på 130,5 kb
- Protein
- 503 aminosyror
- Även känd som
- ARO, P-450AROM, CPV1, ARO1, CYAR, aromatase
- Tidigare symboler
- CYP19
- MANE Select-transkript
- ENST00000396402.6NM_000103.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Läs CYP19A1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Kvinnlig infertilitet
Nedsatt eller frånvarande förmåga hos en kvinna att bli gravid.
- 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Så är CYP19A1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 4,4 kb av genens 130,5 kb, och 1 512 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest CYP19A1
44
positioner i CYP19A1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 130,5 kb av CYP19A1, med introner inräknade, inte bara de 4,4 kb exoner.
Gener kopplade till samma tillstånd
- ANKRD31ankyrin repeat domain 31Delar 1 tillstånd
- ATMATM serine/threonine kinaseDelar 1 tillstånd
- BMP15bone morphogenetic protein 15Delar 1 tillstånd
- BNC1basonuclin zinc finger protein 1Delar 1 tillstånd
- CLPPcaseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunitDelar 1 tillstånd
- FANCMFA complementation group MDelar 1 tillstånd
- FIGLAfolliculogenesis specific bHLH transcription factorDelar 1 tillstånd
- FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1Delar 1 tillstånd
- FOXL2forkhead box L2Delar 1 tillstånd
- FSHRfollicle stimulating hormone receptorDelar 1 tillstånd
- GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferaseDelar 1 tillstånd
- GDF9growth differentiation factor 9Delar 1 tillstånd
Egenskaper kopplade till CYP19A1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som CYP19A1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the genitourinary system
- Atypical appearance of female genitals
- Enlarged ovaries with cysts
- Female infertility
- Female pseudohermaphroditism
- Male infertility
- Primary amenorrhea
- Undescended testes
- Macroorchidism, postpubertal
Visa ytterligare 4 egenskaper
Abnormality of the endocrine system
- Hypergonadotropic hypogonadism
- Increased serum estrone
- Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Increased serum estradiol
- Decreased function of male gonad
- Decreased serum testosterone level
- Precocious puberty in females
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). CYP19A1-genen: cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cyp19a1
Dante Labs. CYP19A1-genen: cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cyp19a1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor