Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

ERBB3

erb-b2 receptor tyrosine kinase 3

Sammanfattning

Cytogenetisk position
12q13.2
Koordinater
Kromosom 12: 56 080 165–56 103 505 (GRCh38)
Exoner
28 exoner på 23,3 kb
Protein
1 342 aminosyror
Även känd som
HER3
Tidigare symboler
LCCS2
MANE Select-transkript
ENST00000267101.8NM_001982.4
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Ärftlig viscerell myopati, CIPO och MMIHS

    • Familjär viscerell neuropatiAutosomalt recessiv

      Ärftliga former av intestinal pseudoobstruktion orsakade av avvikande utveckling eller funktion i tarmens nervförsörjning.

      • 2 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      En diagnos hjälper till att förklara dysmotilitet och vägleder kostbehandlingen.

    • Kronisk intestinal pseudoobstruktion (CIPO)

      Återkommande episoder av tarmobstruktion utan fysisk blockering, inklusive X-bundna former orsakade av FLNA och recessiva former orsakade av ERBB3.

      • 2 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Att känna till tillståndet undviker upprepade operationer vid misstänkt blockering och fokuserar vården på kost och symtomlindring.

Så är ERBB3 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 12, med en parentes där ERBB3 finns. ERBB3 och 47 gener i närheten på kromosom 12, från 55 591 835 till 56 591 834.Kromosom 1212q13.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3355,6 Mb55,8 Mb56 Mb56,2 Mb56,4 MbOR10P1: 55 636 892–55 637 833, framåt-strängOR10P1ITGA7: 55 679 139–55 716 404, bakåt-strängTMT1B: 55 681 445–55 695 748, framåt-strängBLOC1S1: 55 715 911–55 720 087, framåt-sträng: 55 716 036–55 724 703, framåt-strängRDH5: 55 720 367–55 724 714, framåt-strängRDH5CD63: 55 723 511–55 737 367, bakåt-strängCD63GDF11: 55 743 122–55 757 264, framåt-strängGDF11SARNP: 55 751 195–55 817 912, bakåt-sträng: 55 757 275–55 827 546, bakåt-strängORMDL2: 55 818 034–55 824 097, framåt-strängORMDL2DNAJC14: 55 818 839–55 830 824, bakåt-strängDNAJC14MMP19: 55 835 433–55 843 005, bakåt-strängMMP19PYM1: 55 901 413–55 932 618, bakåt-strängPYM1DGKA: 55 927 319–55 954 027, framåt-strängDGKAPMEL: 55 954 104–55 973 317, bakåt-strängPMELCDK2: 55 966 781–55 972 789, framåt-strängCDK2RAB5B: 55 973 859–55 996 683, framåt-strängRAB5BSUOX: 55 996 855–56 006 641, framåt-strängSUOXIKZF4: 56 007 392–56 038 435, framåt-strängIKZF4RPS26: 56 041 351–56 044 697, framåt-strängRPS26ERBB3: 56 080 165–56 103 505, framåt-strängERBB3: 56 101 331–56 109 289, framåt-strängPA2G4: 56 104 349–56 116 329, framåt-strängPA2G4RPL41: 56 116 585–56 117 967, framåt-strängRPL41ZC3H10: 56 118 243–56 127 514, framåt-strängESYT1: 56 118 250–56 150 107, framåt-strängMYL6B: 56 151 966–56 159 647, framåt-strängMYL6: 56 158 322–56 166 572, framåt-strängMYL6SMARCC2: 56 162 359–56 189 587, bakåt-strängRNF41: 56 202 179–56 224 275, bakåt-strängRNF41NABP2: 56 221 978–56 229 860, framåt-strängNABP2SLC39A5: 56 230 039–56 238 214, framåt-strängSLC39A5ANKRD52: 56 237 807–56 258 665, bakåt-strängANKRD52COQ10A: 56 266 846–56 271 736, framåt-strängCS: 56 271 699–56 300 395, bakåt-strängCS: 56 285 916–56 316 059, bakåt-strängCNPY2: 56 308 024–56 316 363, bakåt-strängCNPY2PAN2: 56 316 223–56 334 053, bakåt-strängPAN2IL23A: 56 334 174–56 340 410, framåt-strängIL23ASTAT2: 56 338 356–56 360 283, bakåt-strängSTAT2APOF: 56 360 565–56 362 862, bakåt-strängAPOFTIMELESS: 56 416 363–56 449 457, bakåt-strängTIMELESSMIP: 56 449 502–56 469 166, bakåt-strängMIP: 56 449 700–56 488 170, bakåt-strängSPRYD4: 56 468 537–56 479 708, framåt-strängSPRYD4GLS2: 56 470 945–56 488 414, bakåt-strängRBMS2: 56 521 807–56 617 037, framåt-strängRBMS2Diagram över ERBB3: 28 exoner på framåt-strängen av kromosom 12Exon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 20: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 23: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 27: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 28: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 56 080 165–56 080 382, 218 baserExon 2: 56 083 751–56 083 902, 152 baserExon 3: 56 084 995–56 085 181, 187 baserExon 4: 56 086 531–56 086 656, 126 baserExon 5: 56 087 577–56 087 642, 66 baserExon 6: 56 087 795–56 087 913, 119 baserExon 7: 56 088 021–56 088 162, 142 baserExon 8: 56 088 543–56 088 656, 114 baserExon 9: 56 088 748–56 088 868, 121 baserExon 10: 56 092 747–56 092 820, 74 baserExon 11: 56 092 986–56 093 076, 91 baserExon 12: 56 093 345–56 093 550, 206 baserExon 13: 56 093 764–56 093 896, 133 baserExon 14: 56 094 099–56 094 189, 91 baserExon 15: 56 094 402–56 094 556, 155 baserExon 16: 56 095 257–56 095 310, 54 baserExon 17: 56 095 665–56 095 806, 142 baserExon 18: 56 096 503–56 096 622, 120 baserExon 19: 56 096 748–56 096 846, 99 baserExon 20: 56 097 045–56 097 230, 186 baserExon 21: 56 097 785–56 097 940, 156 baserExon 22: 56 098 500–56 098 575, 76 baserExon 23: 56 098 759–56 098 905, 147 baserExon 24: 56 099 648–56 099 745, 98 baserExon 25: 56 099 838–56 100 029, 192 baserExon 26: 56 100 174–56 100 245, 72 baserExon 27: 56 101 061–56 101 361, 301 baserExon 28: 56 101 529–56 103 505, 1 977 baser1510152025285′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,6 kb av genens 23,3 kb, och 4 029 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av ERBB3

12

positioner i ERBB3 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 23,3 kb av ERBB3, inklusive introner, och inte bara de 5,6 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till ERBB3

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som ERBB3 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ERBB3-genen: erb-b2 receptor tyrosine kinase 3. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/erbb3

Vancouver

Dante Labs. ERBB3-genen: erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/erbb3

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test