Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

SMARCA2

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
9p24.3
Koordinater
Kromosom 9: 2 015 347–2 193 620 (GRCh38)
Exoner
34 exoner på 178,3 kb
Protein
1 590 aminosyror
Även känd som
BAF190, hSNF2a, hBRM, Sth1p, SNF2LA, BRM, SNF2, SWI2
Tidigare symboler
SNF2L2
MANE Select-transkript
ENST00000349721.8NM_003070.5
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    Så är SMARCA2 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 9, med en parentes där SMARCA2 finns. SMARCA2 och 0 gener i närheten på kromosom 9, från 1 604 484 till 2 604 483.Kromosom 99p24.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.31,8 Mb2 Mb2,2 Mb2,4 Mb2,6 MbSMARCA2: 2 015 347–2 193 620, framåt-strängSMARCA2Diagram över SMARCA2: 34 exoner på framåt-strängen av kromosom 9Exon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 15: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 17: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 18: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 23: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 24: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 25: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 27: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 32: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 2 015 347–2 015 404, 58 baserExon 2: 2 028 987–2 029 247, 261 baserExon 3: 2 032 952–2 033 081, 130 baserExon 4: 2 039 466–2 039 900, 435 baserExon 5: 2 047 229–2 047 484, 256 baserExon 6: 2 054 597–2 054 723, 127 baserExon 7: 2 056 672–2 056 845, 174 baserExon 8: 2 058 291–2 058 464, 174 baserExon 9: 2 060 816–2 060 986, 171 baserExon 10: 2 070 418–2 070 471, 54 baserExon 11: 2 073 212–2 073 342, 131 baserExon 12: 2 073 566–2 073 623, 58 baserExon 13: 2 076 229–2 076 329, 101 baserExon 14: 2 077 629–2 077 776, 148 baserExon 15: 2 081 832–2 081 995, 164 baserExon 16: 2 083 347–2 083 413, 67 baserExon 17: 2 084 086–2 084 196, 111 baserExon 18: 2 086 829–2 087 071, 243 baserExon 19: 2 088 500–2 088 613, 114 baserExon 20: 2 096 657–2 096 764, 108 baserExon 21: 2 097 385–2 097 471, 87 baserExon 22: 2 101 570–2 101 616, 47 baserExon 23: 2 104 003–2 104 169, 167 baserExon 24: 2 110 254–2 110 417, 164 baserExon 25: 2 115 822–2 116 049, 228 baserExon 26: 2 119 458–2 119 535, 78 baserExon 27: 2 123 719–2 123 937, 219 baserExon 28: 2 161 686–2 161 903, 218 baserExon 29: 2 170 419–2 170 472, 54 baserExon 30: 2 181 571–2 181 676, 106 baserExon 31: 2 182 141–2 182 242, 102 baserExon 32: 2 186 096–2 186 228, 133 baserExon 33: 2 191 266–2 191 408, 143 baserExon 34: 2 192 704–2 193 620, 917 baser151015202530345′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 5,7 kb av genens 178,3 kb, och 4 773 av dessa baser kodar för proteinet.

    Sekvensering av SMARCA2

    59

    positioner i SMARCA2 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

    En helgenomsekvensering täcker alla 178,3 kb av SMARCA2, inklusive introner, och inte bara de 5,7 kb exoner.

    Gener kopplade till samma tillstånd

    Egenskaper kopplade till SMARCA2

    Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SMARCA2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

    Abnormality of head or neck

    Visa ytterligare 46 egenskaper

    Externa länkar

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). SMARCA2-genen: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/smarca2

    Vancouver

    Dante Labs. SMARCA2-genen: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/smarca2

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test