Gen
WDR19
WD repeat domain 19
- HGNC 18340(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000157796(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 57728(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 4p14
- Koordinater
- Kromosom 4: 39 182 529–39 285 810 (GRCh38)
- Exoner
- 37 exoner på 103,3 kb
- Protein
- 1 342 aminosyror
- Arvsgång
- Autosomalt recessiv
- Även känd som
- Pwdmp, KIAA1638, FLJ23127, ORF26, DYF-2, Oseg6, IFT144, NPHP13, FAP66, CFAP66
- MANE Select-transkript
- ENST00000399820.8NM_025132.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs WDR19, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ellis-van Creveld-syndrom och kraniektodermal dysplasi
- Kraniektodermal dysplasiAutosomalt recessiv
En ciliopati med förändringar i skallens form, korta extremiteter, glest hår och tandavvikelser samt risk för progressiv njursjukdom.
- 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Regelbunden uppföljning av njurar och lever rekommenderas.
Nefronofthisis och Senior-Løkens syndrom
- Senior-Løkens syndromAutosomalt recessiv
En form av nefronofthisis i kombination med retinal degeneration, som kan orsaka tidig synförlust.
- 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Att veta detta föranleder remiss till ögonundersökning vid sidan av njuruppföljningen.
- NefronofthisisAutosomalt recessiv
En recessivt ärftlig njursjukdom, orsakad av varianter i NPHP1 och andra cilie-gener, där progressiv tubulointerstitiell ärrbildning leder till njursvikt, vanligtvis under de första tre decennierna i livet.
- 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Att veta detta möjliggör regelbunden uppföljning av njurfunktionen, i god tid planering för dialys eller transplantation samt bärartestning för släktingar.
Syndromisk kraniosynostos
Tillstånd som kombinerar för tidig slutning av skallsuturer med andra kännetecken, bland annat syndromen Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke och Saethre-Chotzen, orsakade av gener som FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 och ERF.
- 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Tidig diagnos gör det möjligt att operera i rätt tid och följa huvudets tillväxt, syn och hörsel; mildare former, såsom Muenke-syndromet, kan förbli oupptäckta hos vuxna, vilket är relevant för familjeplanering.
Nedärvning
- Autosomalt recessiv
- Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.
Så är WDR19 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 4,4 kb av genens 103,3 kb, och 4 029 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest WDR19
116
positioner i WDR19 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 103,3 kb av WDR19, med introner inräknade, inte bara de 4,4 kb exoner.
Egenskaper kopplade till WDR19
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som WDR19 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the genitourinary system
- Absent sperm axoneme central pair complex
- Absent sperm flagella
- Chronic tubulointerstitial nephritis
- Coiled sperm flagella
- Global glomerulosclerosis
- Glomerular subepithelial immune-complex deposits
- Glomerulonephritis
- Irregularly shaped sperm tail
Visa ytterligare 13 egenskaper
- Male infertility
- Multilamellation of medullary peritubular capillary basement membranes
- Nephronophthisis
- Reduced progressive sperm motility
- Short sperm flagella
- Small kidneys
- Stage 5 chronic kidney disease
- Chronic kidney disease
- Early menopause
- Glomerular sclerosis
- Renal interstitial fibrosis
- Kidney damage
- Renal failure
Abnormality of limbs
- Acetabular spurs
- Broad outermost finger bone
- Broad shaft of long bone
- Broad wide portion of long bone
- Disproportionately short upper portion of limb
- Pes valgus
- Short fingers or toes
- Short foot
Visa ytterligare 12 egenskaper
- Wide toe bones
- Abnormal shape of shaft of long bone
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Short outermost finger bone
- Smaller or shorter than typical limbs
- Finger syndactyly
- Webbed fingers
- Curvature of little finger
- Extra little finger
- Extra toe attached near the little toe
- Fused toes
- More than five fingers or toes on hands or feet
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). WDR19-genen: WD repeat domain 19. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/wdr19
Dante Labs. WDR19-genen: WD repeat domain 19 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/wdr19
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor