Gen
UFC1
ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1
- HGNC 26941↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000143222↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 51506↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 1q23.3
- Koordinater
- Kromosom 1: 161 153 978–161 158 856 (GRCh38)
- Exoner
- 6 exoner på 4,9 kb
- Protein
- 167 aminosyror
- Även känd som
- HSPC155
- MANE Select-transkript
- ENST00000368003.6NM_016406.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs UFC1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser UFC1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är UFC1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 0,9 kb av genens 4,9 kb, och 504 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest UFC1
5
positioner i UFC1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 4,9 kb av UFC1, med introner inräknade, inte bara de 0,9 kb exoner.
Egenskaper kopplade till UFC1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som UFC1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of head or neck
- Development of small head that was not present at birth
- Expressionless face
- Eye folds
- Flat back of skull
- Full cheeks
- High, narrow palate
- Long eyelashes
- Midface retrusion
Visa ytterligare 6 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). UFC1-genen: ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ufc1
Dante Labs. UFC1-genen: ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ufc1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor