Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

LIPA

lipase A, lysosomal acid type

Sammanfattning

Cytogenetisk position
10q23.31
Koordinater
Kromosom 10: 89 213 572–89 251 775 (GRCh38)
Exoner
10 exoner på 38,2 kb
Protein
399 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
LAL, CESD
MANE Select-transkript
ENST00000336233.10NM_000235.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Lysosomal syraslipasbrist (Wolmans sjukdom och CESD)

    • Lysosomal syraslipasbrist (Wolmans sjukdom och kolesterylesterlagringssjukdom)Autosomalt recessiv

      Ansamling av kolesterylestrar och triglycerider leder till förstorad lever, fettlever och fibros, högt LDL-kolesterol och tidig åderförkalkning; den infantila formen orsakar även malabsorption och förkalkning i binjurarna.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 7 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Enzymersättningsbehandling (sebelipas alfa) finns tillgänglig, och tillståndet kan förväxlas med fettleversjukdom eller familjär hyperkolesterolemi.

Bredare grupperingar

  • Lysosomal lagringssjukdom

    • Lysosomal lagringssjukdom (andra och ospecificerade typer)

      En av 59 gener kopplade till den

      Omfattar lysosomala lagringssjukdomar utan egen rapport, till exempel Farbers sjukdom och andra ASAH1-relaterade sjukdomar, brist på prosaposin (PSAP), multipel sulfatasbrist, mukopolysackaridos typ IX och X samt Dorfman-Chanarins sjukdom; nedärvningen varierar mellan undertyperna, oftast autosomalt recessiv.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 7 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är LIPA uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 10, med en parentes där LIPA finns. LIPA och 16 gener i närheten på kromosom 10, från 88 732 674 till 89 732 673.Kromosom 1010q23.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.388,8 Mb89 Mb89,2 Mb89,4 Mb89,6 MbLIPK: 88 706 249–88 752 776, framåt-strängLIPKLIPN: 88 759 982–88 779 626, framåt-strängLIPNLIPM: 88 802 730–88 820 546, framåt-strängLIPMANKRD22: 88 819 896–88 851 940, bakåt-strängANKRD22STAMBPL1: 88 879 363–88 975 153, framåt-strängSTAMBPL1ACTA2: 88 934 815–88 991 339, bakåt-strängACTA2FAS: 88 953 813–89 029 605, framåt-strängFASCH25H: 89 205 629–89 207 317, bakåt-strängCH25HLIPA: 89 213 572–89 251 775, bakåt-strängLIPAIFIT2: 89 283 694–89 309 271, framåt-strängIFIT2IFIT3: 89 327 307–89 377 473, framåt-strängIFIT3IFIT1B: 89 378 050–89 385 205, framåt-strängIFIT1BIFIT1: 89 392 546–89 406 487, framåt-strängIFIT1IFIT5: 89 414 568–89 421 605, framåt-strängIFIT5SLC16A12: 89 430 174–89 556 701, bakåt-strängSLC16A12PANK1: 89 579 497–89 645 263, bakåt-strängPANK1KIF20B: 89 701 581–89 774 939, framåt-strängKIF20BDiagram över LIPA: 10 exoner på bakåt-strängen av kromosom 10Exon 10: 21 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 18 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 34 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 89 213 572–89 215 061, 1 490 baserExon 9: 89 215 938–89 216 009, 72 baserExon 8: 89 222 511–89 222 582, 72 baserExon 7: 89 223 684–89 223 830, 147 baserExon 6: 89 225 092–89 225 228, 137 baserExon 5: 89 226 895–89 227 004, 110 baserExon 4: 89 228 200–89 228 398, 199 baserExon 3: 89 245 676–89 245 793, 118 baserExon 2: 89 247 538–89 247 649, 112 baserExon 1: 89 251 737–89 251 775, 39 baser109876543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,5 kb av genens 38,2 kb, och 1 200 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest LIPA

150

positioner i LIPA där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 38,2 kb av LIPA, med introner inräknade, inte bara de 2,5 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). LIPA-genen: lipase A, lysosomal acid type. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/lipa

Vancouver

Dante Labs. LIPA-genen: lipase A, lysosomal acid type [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/lipa

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test