Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

RPL11

ribosomal protein L11

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1p36.11
Koordinater
Kromosom 1: 23 691 806–23 696 835 (GRCh38)
Exoner
6 exoner på 5 kb
Protein
178 aminosyror, 20,3 kDa
Även känd som
L11, uL5
MANE Select-transkript
ENST00000643754.2NM_000975.5
Lokustyp
Proteinkodande
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Diamant-Blackfans anemi

    • Autosomalt dominant

      En medfödd aregenerativ och ofta makrocytär anemi med erytroblastopeni.

      • 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

Så är RPL11 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 1, med en parentes där RPL11 finns. RPL11 och 19 gener i närheten på kromosom 1, från 23 194 321 till 24 194 320.Kromosom 11p36.11p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4423,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 MbHTR1D: 23 190 178–23 217 547, bakåt-strängHTR1DHNRNPR: 23 303 771–23 344 658, bakåt-strängHNRNPRZNF436: 23 359 448–23 369 960, bakåt-strängZNF436TCEA3: 23 370 591–23 425 169, bakåt-strängTCEA3ASAP3: 23 428 560–23 484 637, bakåt-strängASAP3E2F2: 23 506 423–23 531 241, bakåt-strängE2F2ID3: 23 557 440–23 560 586, bakåt-strängID3RPL11: 23 691 806–23 696 835, framåt-strängRPL11ELOA: 23 743 153–23 762 059, framåt-strängELOAPITHD1: 23 778 365–23 788 232, framåt-strängPITHD1LYPLA2: 23 791 110–23 795 545, framåt-strängLYPLA2GALE: 23 795 599–23 800 804, bakåt-strängGALEHMGCL: 23 801 877–23 838 620, bakåt-strängHMGCLFUCA1: 23 845 077–23 868 361, bakåt-strängFUCA1CNR2: 23 870 515–23 913 396, bakåt-strängCNR2PNRC2: 23 956 839–23 963 776, framåt-strängPNRC2SRSF10: 23 962 474–23 980 927, bakåt-strängSRSF10MYOM3: 24 054 822–24 112 190, bakåt-strängMYOM3IL22RA1: 24 119 769–24 143 301, bakåt-strängIL22RA1IFNLR1: 24 154 168–24 187 959, bakåt-strängIFNLR1Diagram över RPL11: 6 exoner på framåt-strängen av kromosom 1Exon 2: 18 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 23 691 806–23 691 829, 24 baserExon 2: 23 692 609–23 692 759, 151 baserExon 3: 23 693 807–23 693 913, 107 baserExon 4: 23 694 660–23 694 791, 132 baserExon 5: 23 695 798–23 695 908, 111 baserExon 6: 23 696 344–23 696 835, 492 baser1234565′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1 kb av genens 5 kb, och 537 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av RPL11

0Lätt

Hur svår RPL11 är att sekvensera med korta läsningar, av 100

Nästan alla exoner i RPL11 ligger där korta läsningar kartläggs tydligt.

Det som tillkommer: andelen av RPL11s exoner i varje typ av svår region

  • Kartläggbarhet0 %
  • Homologi0 %
  • Delas med chrY0 %
  • Referenstäckning0 %
  • Repetitioner0 %
  • GC-innehåll0 %

Ett Dante Labs-poäng från egen forskning, baserat på NIST:s Genome in a Bottle-kartor över svårsekvenserade regioner.Så poängsätts det

39

positioner i RPL11 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

Ett helgenomsprov täcker alla 5 kb av RPL11, inklusive introner, och inte bara de 1 kb exoner.

ClinVar-patogena varianter (42)

De RPL11-varianter som ClinVar klassificerar som patogena eller sannolikt patogena för något tillstånd, granskade av minst en inlämnare med angivna kriterier, samt de mest granskade av dem. Det är ClinVars offentliga register över genen, aldrig ett resultat.

  • Patogen 30
  • Sannolikt patogen 12
VariantTillståndClinVar-klassificeringGranskningsstatus
NM_000975.5(RPL11):c.6+2T>CDiamond-Blackfan anemia och 1 tillPatogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_000975.5(RPL11):c.60_61del (p.Cys21fs)Diamond-Blackfan anemia och 1 tillPatogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_000975.5(RPL11):c.94_97del (p.Asp31_Arg32insTer)Diamond-Blackfan anemia 7Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_000975.5(RPL11):c.223C>T (p.Arg75Ter)Diamond-Blackfan anemia och 1 tillPatogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_000975.5(RPL11):c.465_466del (p.His155fs)Diamond-Blackfan anemia och 1 tillSannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_000975.5(RPL11):c.18_25del (p.Lys8fs)Diamond-Blackfan anemia och 1 tillPatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_000975.5(RPL11):c.33del (p.Met12fs)Diamond-Blackfan anemiaPatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_000975.5(RPL11):c.43_49del (p.Leu15fs)Diamond-Blackfan anemia 7Patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_000975.5(RPL11):c.62_63del (p.Cys21fs)Diamond-Blackfan anemiaPatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_000975.5(RPL11):c.96_109del (p.Arg32fs)Diamond-Blackfan anemiaPatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_000975.5(RPL11):c.95_96del (p.Arg32fs)Diamond-Blackfan anemia 7Patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_000975.5(RPL11):c.100dup (p.Thr34fs)Diamond-Blackfan anemiaPatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_000975.5(RPL11):c.102dup (p.Arg35fs)Diamond-Blackfan anemiaPatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_000975.5(RPL11):c.107del (p.Ala36fs)Diamond-Blackfan anemiaPatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_000975.5(RPL11):c.111del (p.Lys38fs)Diamond-Blackfan anemiaPatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_000975.5(RPL11):c.121G>T (p.Glu41Ter)Diamond-Blackfan anemiaPatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_000975.5(RPL11):c.124C>T (p.Gln42Ter)Diamond-Blackfan anemia 7Patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_000975.5(RPL11):c.136C>T (p.Gln46Ter)Diamond-Blackfan anemiaPatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_000975.5(RPL11):c.143_144del (p.Pro48fs)Diamond-Blackfan anemia 7Patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_000975.5(RPL11):c.151dup (p.Ser51fs)Diamond-Blackfan anemiaPatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_000975.5(RPL11):c.158-2A>CDiamond-Blackfan anemiaPatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_000975.5(RPL11):c.158-1G>ADiamond-Blackfan anemiaPatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_000975.5(RPL11):c.158-1G>CDiamond-Blackfan anemiaPatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_000975.5(RPL11):c.160dup (p.Arg54fs)Diamond-Blackfan anemiaPatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_000975.5(RPL11):c.290dup (p.Asn97fs)Diamond-Blackfan anemiaPatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare

Visa alla 42 tillsammans med alla andra RPL11-varianter i ClinVar → (öppnas i en ny flik)

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till RPL11

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som RPL11 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-21: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
  • Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.21-311f020e.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). RPL11-genen: ribosomal protein L11. Hämtad 21 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/rpl11

Vancouver

Dante Labs. RPL11-genen: ribosomal protein L11 [Internet]. [citerad 21 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/rpl11

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test