Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PHKG2

phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
16p11.2
Koordinater
Kromosom 16: 30 748 425–30 761 176 (GRCh38)
Exoner
10 exoner på 12,8 kb
Protein
406 aminosyror
MANE Select-transkript
ENST00000563588.6NM_000294.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Glykogenlagringssjukdom

    • Glykogenlagringssjukdom typ IX

      Orsakas av varianter i PHKA2, PHKB, PHKG2 eller PHKA1, som kan ge en förstorad lever, lågt blodsocker vid fasta eller, vid PHKA1-formen, ansträngningsrelaterade muskelbesvär.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Med kunskapen kan du undvika långvarig fasta, få hjälp med kosten och få uppföljning av levern, särskilt vid PHKG2-formen.

Så är PHKG2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 16, med en parentes där PHKG2 finns. PHKG2 och 47 gener i närheten på kromosom 16, från 30 254 801 till 31 254 800.Kromosom 1616p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.330,4 Mb30,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 MbNPIPB13: 30 222 893–30 255 268, bakåt-strängNPIPB13CD2BP2: 30 341 365–30 355 851, bakåt-strängCD2BP2TBC1D10B: 30 357 102–30 370 529, bakåt-strängMYL11: 30 370 332–30 377 991, framåt-strängMYL11ZNF48: 30 378 106–30 400 108, framåt-strängZNF48SEPTIN1: 30 378 135–30 395 991, bakåt-strängZNF771: 30 407 143–30 431 108, framåt-strängZNF771DCTPP1: 30 413 033–30 430 162, bakåt-strängDCTPP1SEPHS2: 30 443 631–30 445 874, bakåt-strängSEPHS2ITGAL: 30 472 658–30 523 567, framåt-strängZNF768: 30 524 001–30 527 328, bakåt-sträng: 30 525 923–30 534 852, bakåt-strängZNF747: 30 529 534–30 535 347, bakåt-strängZNF747ZNF764: 30 553 764–30 558 524, bakåt-strängZNF764ZNF688: 30 569 281–30 572 734, bakåt-strängZNF688ZNF785: 30 573 740–30 585 806, bakåt-strängZNF785ZNF689: 30 602 558–30 624 012, bakåt-strängZNF689: 30 610 211–30 610 351, bakåt-strängPRR14: 30 650 696–30 656 427, framåt-strängPRR14FBRS: 30 658 431–30 670 810, framåt-strängFBRSSRCAP: 30 698 128–30 741 409, framåt-sträng: 30 704 067–30 745 169, framåt-strängTMEM265: 30 737 880–30 745 196, framåt-strängTMEM265PHKG2: 30 748 425–30 761 176, framåt-strängPHKG2CFAP119: 30 757 423–30 762 221, bakåt-strängCFAP119RNF40: 30 761 561–30 780 421, framåt-strängRNF40ZNF629: 30 778 456–30 787 214, bakåt-strängBCL7C: 30 818 695–30 894 302, bakåt-strängBCL7CCTF1: 30 896 607–30 903 547, framåt-strängCTF1FBXL19: 30 923 055–30 948 783, framåt-strängFBXL19ORAI3: 30 949 055–30 956 511, framåt-strängORAI3SETD1A: 30 957 294–30 984 664, framåt-strängSETD1AHSD3B7: 30 985 029–30 989 154, framåt-strängHSD3B7STX1B: 30 989 256–31 010 897, bakåt-strängSTX1BSTX4: 31 032 889–31 042 975, framåt-strängSTX4ZNF668: 31 059 772–31 074 240, bakåt-strängZNF668ZNF646: 31 074 394–31 084 196, framåt-strängZNF646PRSS53: 31 083 437–31 089 628, bakåt-strängPRSS53: 31 083 439–31 094 956, bakåt-strängVKORC1: 31 090 260–31 095 980, bakåt-strängBCKDK: 31 106 107–31 113 464, framåt-strängKAT8: 31 114 489–31 131 396, framåt-strängKAT8PRSS8: 31 131 433–31 135 727, bakåt-strängPRSS36: 31 138 926–31 150 213, bakåt-strängPRSS36FUS: 31 180 131–31 196 963, framåt-strängFUSPYCARD: 31 201 486–31 203 450, bakåt-strängPYCARDTRIM72: 31 214 017–31 231 537, framåt-strängTRIM72PYDC1: 31 215 962–31 217 162, bakåt-strängPYDC1Diagram över PHKG2: 10 exoner på framåt-strängen av kromosom 16Exon 2: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 30 748 425–30 748 490, 66 baserExon 2: 30 748 803–30 748 915, 113 baserExon 3: 30 751 106–30 751 281, 176 baserExon 4: 30 751 549–30 751 603, 55 baserExon 5: 30 753 232–30 753 297, 66 baserExon 6: 30 753 394–30 753 557, 164 baserExon 7: 30 756 182–30 756 272, 91 baserExon 8: 30 756 367–30 756 520, 154 baserExon 9: 30 756 590–30 756 715, 126 baserExon 10: 30 756 804–30 761 176, 4 373 baser123456789105′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,4 kb av genens 12,8 kb, och 1 221 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PHKG2

50

positioner i PHKG2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 12,8 kb av PHKG2, med introner inräknade, inte bara de 5,4 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PHKG2-genen: phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/phkg2

Vancouver

Dante Labs. PHKG2-genen: phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/phkg2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test