LMNA

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

• Progressiv kardiell ledningsrubbning och sick sinus-syndrom

  • Kardiell ledningsdefekt

    En samlingsterm för rubbningar i hjärtats elektriska ledning, inklusive ärftliga former av atrioventrikulärt block.

    • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

• Dilaterad kardiomyopati

  • Förstoring och försvagning av vänster kammare som inte förklaras av kranskärls- eller klaffsjukdom. Ärftliga former involverar TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN och många andra gener, och omfattar Barths syndrom och Emery-Dreifuss muskeldystrofi.

    • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
    • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • På ACMG:s lista över sekundära fynd

    Vad kunskapen förändrar

    Att känna till en genetisk orsak underlättar tidigare hjärtkontroller och screening av släktingar. För gener med hög risk för arytmi, som LMNA, FLNC och RBM20, ligger den till grund för beslut om rytmövervakning och implanterbara defibrillatorer.

• Muskeldystrofi av typen Limb-Girdle

  • Muskeldystrofi av typen Limb-girdle definieras som en samling av många undertyper med olika nedärvningsmönster (där möjligheten att ställa diagnos också varierar). Du som är bärare av varianter kopplade till sjukdomen bör vända dig till en specialist inom muskel- och skelettsjukdomar för en säker diagnos.

    • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

• Lipodystrofi

  • Familjär partiell lipodystrofi, Dunnigan-typAutosomalt dominant

    Familjär partiell lipodystrofi, Dunnigan-typ (FPLD2) är en sällsynt form av genetisk lipodystrofi som kännetecknas av förlust av subkutan fettvävnad från bål, skinkor och extremiteter; fettansamling i nacke, ansikte, armhålor och bäckenregion; muskelhypertrofi; och vanligtvis associerad med metabola komplikationer såsom insulinresistens, diabetes mellitus, dyslipidemi och leverförfettning.

    • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
  • Mandibuloakral dysplasiAutosomalt recessiv

    Orsakas av varianter i LMNA (typ A) eller ZMPSTE24 (typ B), som leder till underutveckling av käke och nyckelben, hudförändringar, fettförlust och metabola komplikationer såsom insulinresistens.

    • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    Vad kunskapen förändrar

    Om du känner till din variant kan det vägleda uppföljningen av diabetes, lipider och andra komplikationer.

  • Familjär partiell lipodystrofi

    Omfattar formerna med LMNA (Dunnigan), PPARG, PLIN1, LIPE, AKT2, CAV1 och PLAAT3, som orsakar fettförlust i armar och ben samt skinkor, tillsammans med insulinresistens, diabetes, höga triglycerider och fettlever.

    • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    Vad kunskapen förändrar

    Om du känner till din variant möjliggörs tidig screening och behandling av diabetes, triglycerider och leversjukdom, och i utvalda fall metreleptin.

Bredare grupperingar

• Charcot-Marie-Tooth-sjukdom

  • En av 62 gener kopplade till den

    En grupp ärftliga perifera neuropatier som orsakar progressiv svaghet och muskelnedbrytning i de distala musklerna samt känselbortfall, främst i fötter och händer.

    • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    Vad kunskapen förändrar

    Genetisk rådgivning, undertypsspecifik uppföljning, sjukgymnastik, ortoser, undvikande av neurotoxiska läkemedel, genspecifika kliniska prövningar, bevakning av associerade kännetecken

Så är LMNA uppbyggd

Exoner utgör 3,2 kb av genens 25,4 kb, och 1 995 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest LMNA

Varianter med egen sida (34)

De LMNA-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

Se alla 34 LMNA-varianter →

Gener kopplade till samma tillstånd

• DESdesminDelar 2 tillstånd
• FKTNfukutinDelar 2 tillstånd
• SGCAsarcoglycan alphaDelar 2 tillstånd
• SGCBsarcoglycan betaDelar 2 tillstånd
• SGCDsarcoglycan deltaDelar 2 tillstånd
• SGCGsarcoglycan gammaDelar 2 tillstånd
• TCAPtitin-capDelar 2 tillstånd
• TTNtitinDelar 2 tillstånd
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Delar 1 tillstånd
• ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9Delar 1 tillstånd
• ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Delar 1 tillstånd
• AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Delar 1 tillstånd

Egenskaper kopplade till LMNA

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som LMNA kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

• HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
• MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
• GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
• ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
• ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
• Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan