Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SLC2A2

solute carrier family 2 member 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
3q26.2
Koordinater
Kromosom 3: 170 996 347–171 026 720 (GRCh38)
Exoner
11 exoner på 30,4 kb
Protein
524 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
GLUT-2
Tidigare symboler
GLUT2
MANE Select-transkript
ENST00000314251.8NM_000340.2
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Diabetes mellitus

    • En ämnesomsättningsrubbning som kännetecknas av onormalt höga blodsockernivåer på grund av minskad insulinproduktion eller insulinresistens/desensibilisering.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Teplizumab (Tzield) vid presymptomatisk typ 1-diabetes steg 2 (FDA-godkänd 2022); insulinersättning vid klinisk debut av typ 1-diabetes; TrialNet-screening för autoantikroppar hos släktingar med hög risk; slutna system för automatisk insulinleverans

  • Glykogenlagringssjukdom

    • Fanconi-Bickels syndromAutosomalt recessiv

      Orsakas av varianter i SLC2A2 (GLUT2), som ger glykogenlagring i levern, nedsatt funktion i njurarnas tubuli, lågt blodsocker vid fasta och dålig tillväxt.

      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Med kunskapen kan du äta ofta, välja långsamt verkande stärkelse och ersätta mineraler som förloras via njurarna.

  • Neonatal diabetes mellitus

    • Diabetes som upptäcks under de första månaderna av livet, antingen permanent eller övergående, orsakad av defekter i en enskild gen som påverkar insulinproduktion eller insulinutsöndring.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      De flesta med neonatal diabetes orsakad av KCNJ11 eller ABCC8 kan byta från insulininjektioner till sulfonylureatabletter, ofta med bättre blodsockerkontroll.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är SLC2A2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 3, med en parentes där SLC2A2 finns. SLC2A2 och 5 gener i närheten på kromosom 3, från 170 511 534 till 171 511 533.Kromosom 33q26.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29170,6 Mb170,8 Mb171 Mb171,2 Mb171,4 Mb: 170 418 868–170 860 380, framåt-strängSLC7A14: 170 459 548–170 586 149, bakåt-strängSLC7A14RPL22L1: 170 864 875–170 870 475, bakåt-strängRPL22L1EIF5A2: 170 888 418–170 908 644, bakåt-strängEIF5A2SLC2A2: 170 996 347–171 026 720, bakåt-strängSLC2A2TNIK: 171 058 414–171 460 473, bakåt-strängTNIKDiagram över SLC2A2: 11 exoner på bakåt-strängen av kromosom 3Exon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 170 996 347–170 998 103, 1 757 baserExon 10: 170 998 193–170 998 396, 204 baserExon 9: 170 999 065–170 999 166, 102 baserExon 8: 171 002 576–171 002 680, 105 baserExon 7: 171 005 285–171 005 472, 188 baserExon 6: 171 005 943–171 006 105, 163 baserExon 5: 171 007 148–171 007 263, 116 baserExon 4: 171 009 958–171 010 082, 125 baserExon 3: 171 014 469–171 014 731, 263 baserExon 2: 171 018 531–171 018 623, 93 baserExon 1: 171 026 656–171 026 720, 65 baser11109876543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,2 kb av genens 30,4 kb, och 1 575 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SLC2A2

44

positioner i SLC2A2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 30,4 kb av SLC2A2, med introner inräknade, inte bara de 3,2 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SLC2A2-genen: solute carrier family 2 member 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/slc2a2

Vancouver

Dante Labs. SLC2A2-genen: solute carrier family 2 member 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/slc2a2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test