Gen
RFWD3
ring finger and WD repeat domain 3
- HGNC 25539↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000168411↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 55159↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 16q23.1
- Koordinater
- Kromosom 16: 74 621 399–74 666 877 (GRCh38)
- Exoner
- 13 exoner på 45,5 kb
- Protein
- 774 aminosyror
- Även känd som
- FLJ10520, RNF201, FANCW
- MANE Select-transkript
- ENST00000361070.9NM_018124.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs RFWD3, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser RFWD3 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är RFWD3 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 4,9 kb av genens 45,5 kb, och 2 325 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest RFWD3
1
position i RFWD3 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 45,5 kb av RFWD3, med introner inräknade, inte bara de 4,9 kb exoner.
Egenskaper kopplade till RFWD3
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som RFWD3 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the eye
- Abnormality of the eye
- Abnormality of vision
- Abnormally small eyeball
- Absent/small iris
- Astigmatism
- Bulging eye
- Clouding of the lens of the eye
- Cross-eyed
Visa ytterligare 4 egenskaper
Abnormality of the cardiovascular system
- Multiple small spleens
- Abnormal cardiac septum morphology
- Abnormal aortic morphology
- Abnormal aortic valve morphology
- Abnormal carotid artery morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Arteriovenous malformation
- Enlarged and thickened heart muscle
Visa ytterligare 2 egenskaper
Abnormality of the nervous system
- Chiari malformation
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Abnormal shape of nervous system
- Cranial nerve paralysis
- Increased reflexes
- Split spine
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
Visa ytterligare 2 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). RFWD3-genen: ring finger and WD repeat domain 3. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/rfwd3
Dante Labs. RFWD3-genen: ring finger and WD repeat domain 3 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/rfwd3
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor