Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

LSS

lanosterol synthase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
21q22.3
Koordinater
Kromosom 21: 46 188 446–46 228 774 (GRCh38)
Exoner
22 exoner på 40,3 kb
Protein
732 aminosyror
Även känd som
OSC
MANE Select-transkript
ENST00000397728.8NM_002340.6
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Ärftlig medfödd och juvenil katarakt

    • Tidigt debuterande icke-syndromisk katarakt

      Gråstarr som uppkommer vid födseln eller tidigt i livet utan andra symtom, orsakad av förändringar i linsgener såsom kristalliner (CRYAA, CRYBB2, CRYGD och andra), GJA3, GJA8 och MIP.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Tidig upptäckt och operation hos barn hjälper till att förebygga permanent synnedsättning orsakad av amblyopi, och familjemedlemmar kan erbjudas ögonkontroller.

  • Ärftlig hypotrichos, ullhår och monilethrix

    • Ärftlig hypotrichos

      Glest eller saknat hår i hårbotten och på kroppen från barndomen, inklusive de former som är kopplade till LIPH och LPAR6.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är LSS uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 21, med en parentes där LSS finns. LSS och 13 gener i närheten på kromosom 21, från 45 708 610 till 46 708 609.Kromosom 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.345,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 Mb46,6 MbPCBP3: 45 643 661–45 942 454, framåt-strängPCBP3COL6A1: 45 981 727–46 005 050, framåt-strängCOL6A1COL6A2: 46 096 722–46 132 851, framåt-strängCOL6A2FTCD: 46 136 082–46 156 047, bakåt-strängFTCDSPATC1L: 46 161 148–46 184 476, bakåt-strängSPATC1LLSS: 46 188 446–46 228 774, bakåt-strängLSSMCM3AP: 46 232 689–46 286 617, bakåt-strängMCM3APYBEY: 46 285 831–46 313 301, framåt-strängYBEYC21orf58: 46 291 929–46 324 470, bakåt-strängC21orf58PCNT: 46 324 082–46 445 769, framåt-strängPCNT: 46 326 288–46 326 491, framåt-strängDIP2A: 46 458 841–46 572 746, framåt-strängDIP2AS100B: 46 598 355–46 605 208, bakåt-strängS100BPRMT2: 46 635 197–46 666 229, framåt-strängPRMT2Diagram över LSS: 22 exoner på bakåt-strängen av kromosom 21Exon 20: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 19: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 16: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 22: 46 188 446–46 191 235, 2 790 baserExon 21: 46 191 881–46 191 959, 79 baserExon 20: 46 194 491–46 194 661, 171 baserExon 19: 46 195 676–46 195 756, 81 baserExon 18: 46 196 202–46 196 267, 66 baserExon 17: 46 205 836–46 205 941, 106 baserExon 16: 46 206 672–46 206 768, 97 baserExon 15: 46 207 428–46 207 577, 150 baserExon 14: 46 208 251–46 208 301, 51 baserExon 13: 46 209 554–46 209 625, 72 baserExon 12: 46 210 688–46 210 744, 57 baserExon 11: 46 213 025–46 213 052, 28 baserExon 10: 46 213 738–46 213 835, 98 baserExon 9: 46 215 180–46 215 298, 119 baserExon 8: 46 215 685–46 215 793, 109 baserExon 7: 46 216 389–46 216 524, 136 baserExon 6: 46 219 476–46 219 572, 97 baserExon 5: 46 221 854–46 221 975, 122 baserExon 4: 46 222 630–46 222 738, 109 baserExon 3: 46 227 552–46 227 690, 139 baserExon 2: 46 228 434–46 228 599, 166 baserExon 1: 46 228 732–46 228 774, 43 baser22201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,9 kb av genens 40,3 kb, och 2 199 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest LSS

15

positioner i LSS där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 40,3 kb av LSS, med introner inräknade, inte bara de 4,9 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). LSS-genen: lanosterol synthase. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/lss

Vancouver

Dante Labs. LSS-genen: lanosterol synthase [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/lss

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test