Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

RBBP8

RB binding protein 8, endonuclease

Sammanfattning

Cytogenetisk position
18q11.2
Koordinater
Kromosom 18: 22 933 328–23 026 486 (GRCh38)
Exoner
19 exoner på 93,2 kb
Protein
897 aminosyror
Även känd som
CtIP, RIM, COM1
Tidigare symboler
SCKL2
MANE Select-transkript
ENST00000327155.10NM_002894.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser RBBP8 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är RBBP8 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 18, med en parentes där RBBP8 finns. RBBP8 och 3 gener i närheten på kromosom 18, från 22 479 907 till 23 479 906.Kromosom 1818q11.2p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2322,6 Mb22,8 Mb23 Mb23,2 Mb23,4 MbRBBP8: 22 933 328–23 026 486, framåt-strängRBBP8CABLES1: 23 134 564–23 260 470, framåt-strängCABLES1SLC35D4: 23 197 144–23 437 976, bakåt-strängSLC35D4RIOK3: 23 453 265–23 486 603, framåt-strängRIOK3Diagram över RBBP8: 19 exoner på framåt-strängen av kromosom 18Exon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 18: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 22 933 328–22 933 564, 237 baserExon 2: 22 936 754–22 936 960, 207 baserExon 3: 22 946 444–22 946 486, 43 baserExon 4: 22 949 618–22 949 713, 96 baserExon 5: 22 968 806–22 968 918, 113 baserExon 6: 22 975 153–22 975 219, 67 baserExon 7: 22 982 218–22 982 393, 176 baserExon 8: 22 984 886–22 984 990, 105 baserExon 9: 22 989 221–22 989 318, 98 baserExon 10: 22 990 937–22 991 049, 113 baserExon 11: 22 992 748–22 993 639, 892 baserExon 12: 22 993 721–22 993 847, 127 baserExon 13: 22 996 374–22 996 462, 89 baserExon 14: 22 997 620–22 997 734, 115 baserExon 15: 23 001 586–23 001 729, 144 baserExon 16: 23 006 363–23 006 432, 70 baserExon 17: 23 016 828–23 016 924, 97 baserExon 18: 23 022 129–23 022 270, 142 baserExon 19: 23 026 143–23 026 486, 344 baser124681012141618195′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,3 kb av genens 93,2 kb, och 2 694 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest RBBP8

8

positioner i RBBP8 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 93,2 kb av RBBP8, med introner inräknade, inte bara de 3,3 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). RBBP8-genen: RB binding protein 8, endonuclease. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/rbbp8

Vancouver

Dante Labs. RBBP8-genen: RB binding protein 8, endonuclease [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/rbbp8

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test