Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

EIF2AK3

eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3

Sammanfattning

Cytogenetisk position
2p11.2
Koordinater
Kromosom 2: 88 556 741–88 627 464 (GRCh38)
Exoner
17 exoner på 70,7 kb
Protein
1 116 aminosyror
Även känd som
PEK, PERK
MANE Select-transkript
ENST00000303236.9NM_004836.7
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser EIF2AK3 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är EIF2AK3 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 2, med en parentes där EIF2AK3 finns. EIF2AK3 och 6 gener i närheten på kromosom 2, från 88 092 103 till 89 092 102.Kromosom 22p11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.388,2 Mb88,4 Mb88,6 Mb88,8 Mb89 MbSMYD1: 88 067 773–88 113 384, framåt-strängSMYD1FABP1: 88 122 982–88 128 122, bakåt-strängFABP1THNSL2: 88 170 295–88 189 578, framåt-strängTHNSL2FOXI3: 88 444 826–88 452 693, bakåt-strängFOXI3SPMIP9: 88 524 619–88 529 591, framåt-strängSPMIP9EIF2AK3: 88 556 741–88 627 464, bakåt-strängEIF2AK3RPIA: 88 691 642–88 750 935, framåt-strängRPIADiagram över EIF2AK3: 17 exoner på bakåt-strängen av kromosom 2Exon 17: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 15: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 88 556 741–88 557 936, 1 196 baserExon 16: 88 558 917–88 558 979, 63 baserExon 15: 88 562 289–88 562 390, 102 baserExon 14: 88 570 874–88 571 041, 168 baserExon 13: 88 574 666–88 575 446, 781 baserExon 12: 88 576 554–88 576 703, 150 baserExon 11: 88 579 518–88 579 640, 123 baserExon 10: 88 583 430–88 583 542, 113 baserExon 9: 88 585 841–88 586 061, 221 baserExon 8: 88 587 982–88 588 104, 123 baserExon 7: 88 588 761–88 588 901, 141 baserExon 6: 88 590 443–88 590 605, 163 baserExon 5: 88 590 818–88 591 052, 235 baserExon 4: 88 593 272–88 593 405, 134 baserExon 3: 88 595 469–88 595 663, 195 baserExon 2: 88 613 724–88 613 853, 130 baserExon 1: 88 626 967–88 627 464, 498 baser171510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,5 kb av genens 70,7 kb, och 3 351 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest EIF2AK3

55

positioner i EIF2AK3 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 70,7 kb av EIF2AK3, med introner inräknade, inte bara de 4,5 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). EIF2AK3-genen: eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/eif2ak3

Vancouver

Dante Labs. EIF2AK3-genen: eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/eif2ak3

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test