Gen
COL4A2
collagen type IV alpha 2 chain
- HGNC 2203(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000134871(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 1284(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 13q34
- Koordinater
- Kromosom 13: 110 307 284–110 513 209 (GRCh38)
- Exoner
- 48 exoner på 205,9 kb
- Protein
- 1 712 aminosyror
- Även känd som
- FLJ22259, DKFZp686I14213
- MANE Select-transkript
- ENST00000360467.7NM_001846.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs COL4A2, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser COL4A2 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är COL4A2 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 6,4 kb av genens 205,9 kb, och 5 139 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest COL4A2
35
positioner i COL4A2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 205,9 kb av COL4A2, med introner inräknade, inte bara de 6,4 kb exoner.
Egenskaper kopplade till COL4A2
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som COL4A2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Cerebral palsy
- Colpocephaly
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- EEG with polyspike wave complexes
- Generalized-onset seizure
Visa ytterligare 13 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). COL4A2-genen: collagen type IV alpha 2 chain. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/col4a2
Dante Labs. COL4A2-genen: collagen type IV alpha 2 chain [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/col4a2
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor