Gen
SLX4
SLX4 structure-specific endonuclease subunit
- HGNC 23845↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000188827↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 84464↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 16p13.3
- Koordinater
- Kromosom 16: 3 581 181–3 611 606 (GRCh38)
- Exoner
- 15 exoner på 30,4 kb
- Protein
- 1 834 aminosyror
- Arvsgång
- Autosomalt recessiv
- Även känd som
- KIAA1784, KIAA1987, FANCP
- Tidigare symboler
- BTBD12
- MANE Select-transkript
- ENST00000294008.4NM_032444.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Läs SLX4, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
DNA-reparationssjukdom
- Autosomalt recessiv
En sjukdom som bygger på en störning i DNA-reparationen.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Fanconi anemi
- Autosomalt recessiv
Fanconi anemi (FA) är en ärftlig DNA-reparationssjukdom som kännetecknas av progressiv pancytopeni med benmärgssvikt, varierande medfödda missbildningar och en benägenhet att utveckla hematologiska eller solida tumörer.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Transplantation av hematopoetiska stamceller med FA-specifik konditionering med reducerad intensitet; androgener (oxymetolon) som brobehandling; cancerkontroll för huvud- och halscancer samt gynekologiska maligniteter; genterapi i kliniska prövningar
Nedärvning
- Autosomalt recessiv
- Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.
Så är SLX4 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 7,3 kb av genens 30,4 kb, och 5 505 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest SLX4
139
positioner i SLX4 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 30,4 kb av SLX4, med introner inräknade, inte bara de 7,3 kb exoner.
Gener kopplade till samma tillstånd
- BRCA1BRCA1 DNA repair associatedDelar 2 tillstånd
- BRCA2BRCA2 DNA repair associatedDelar 2 tillstånd
- BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1Delar 2 tillstånd
- ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunitDelar 2 tillstånd
- FANCAFA complementation group ADelar 2 tillstånd
- FANCBFA complementation group BDelar 2 tillstånd
- FANCCFA complementation group CDelar 2 tillstånd
- FANCD2FA complementation group D2Delar 2 tillstånd
- FANCEFA complementation group EDelar 2 tillstånd
- FANCFFA complementation group FDelar 2 tillstånd
- FANCGFA complementation group GDelar 2 tillstånd
- FANCIFA complementation group IDelar 2 tillstånd
Egenskaper kopplade till SLX4
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SLX4 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the eye
- Abnormality of the eye
- Abnormality of vision
- Abnormally small eyeball
- Absent/small iris
- Astigmatism
- Bulging eye
- Clouding of the lens of the eye
- Cross-eyed
Visa ytterligare 4 egenskaper
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiac septum morphology
- Abnormal aortic morphology
- Abnormal aortic valve morphology
- Abnormal carotid artery morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Arteriovenous malformation
- Enlarged and thickened heart muscle
- Patent ductus arteriosus
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). SLX4-genen: SLX4 structure-specific endonuclease subunit. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/slx4
Dante Labs. SLX4-genen: SLX4 structure-specific endonuclease subunit [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/slx4
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor