Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

CYC1

cytochrome c1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
8q24.3
Koordinater
Kromosom 8: 144 095 076–144 097 525 (GRCh38)
Exoner
7 exoner på 2,5 kb
Protein
325 aminosyror
Även känd som
UQCR4
MANE Select-transkript
ENST00000318911.5NM_001916.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Primär mitokondriell sjukdom

      • Brist på mitokondriella andningskedjekomplex

        En av 61 gener kopplade till den

        Isolerad brist på komplex I, II, III, IV eller V, orsakad av varianter i kärngener eller mitokondriella gener. Den kan påverka hjärnan, musklerna, hjärtat, levern och andra organ med högt energibehov.

        • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
        Vad kunskapen förändrar

        Kunskapen kan avsluta en diagnostisk sökning och vägleda uppföljning av drabbade organ och undvikande av läkemedel som är toxiska för mitokondrierna.

    Så är CYC1 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    Kromosom 8, med en parentes där CYC1 finns. CYC1 och 54 gener i närheten på kromosom 8, från 143 596 301 till 144 596 300.Kromosom 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3143,6 Mb143,8 Mb144 Mb144,2 Mb144,4 MbEEF1D: 143 579 697–143 599 541, bakåt-strängTIGD5: 143 597 831–143 603 224, framåt-strängTIGD5PYCR3: 143 603 210–143 609 773, bakåt-strängPYCR3GFUS: 143 612 617–143 618 048, bakåt-strängGFUSZNF623: 143 635 518–143 656 418, framåt-strängZNF623ZNF707: 143 684 452–143 713 898, framåt-strängCCDC166: 143 706 694–143 708 109, bakåt-strängCCDC166MAPK15: 143 716 279–143 722 458, framåt-strängMAPK15SACK1H: 143 723 933–143 740 732, bakåt-strängSACK1HIQANK1: 143 733 510–143 790 645, framåt-strängIQANK1SCRIB: 143 790 920–143 815 792, bakåt-strängSCRIBPUF60: 143 816 344–143 830 709, bakåt-strängPUF60NRBP2: 143 833 583–143 841 109, bakåt-strängNRBP2EPPK1: 143 857 324–143 878 468, bakåt-strängEPPK1PLEC: 143 915 152–143 977 039, bakåt-strängPLECPARP10: 143 977 151–144 019 930, bakåt-strängPARP10GRINA: 143 990 048–143 994 935, framåt-strängGRINASPATC1: 144 012 275–144 047 114, framåt-strängSPATC1OPLAH: 144 051 265–144 064 091, bakåt-strängEXOSC4: 144 078 560–144 081 408, framåt-sträng: 144 078 642–144 084 330, framåt-strängGPAA1: 144 082 337–144 093 149, framåt-strängGPAA1CYC1: 144 095 076–144 097 525, framåt-strängCYC1SHARPIN: 144 097 513–144 108 124, bakåt-strängSHARPINMAF1: 144 103 112–144 107 618, framåt-strängMAF1WDR97: 144 107 726–144 118 328, framåt-strängHGH1: 144 137 774–144 140 851, framåt-strängMROH1: 144 147 975–144 262 470, framåt-strängMROH1BOP1: 144 262 045–144 291 453, bakåt-strängBOP1SCX: 144 266 446–144 268 481, framåt-strängSCXHSF1: 144 291 521–144 314 729, framåt-strängHSF1DGAT1: 144 314 584–144 326 916, bakåt-strängDGAT1SCRT1: 144 330 565–144 336 503, bakåt-strängSCRT1SLC52A2: 144 333 957–144 361 447, framåt-strängSLC52A2CATSPERQ: 144 352 219–144 354 954, bakåt-sträng: 144 353 228–144 355 609, bakåt-strängFBXL6: 144 355 427–144 359 376, bakåt-strängADCK5: 144 373 101–144 393 243, framåt-strängCPSF1: 144 393 229–144 409 864, bakåt-strängCPSF1SLC39A4: 144 409 742–144 416 894, bakåt-strängSLC39A4VPS28: 144 423 597–144 429 499, bakåt-strängVPS28TONSL: 144 428 763–144 444 488, bakåt-strängTONSLZFTRAF1: 144 447 345–144 462 908, bakåt-strängTMEM276-ZFTRAF1: 144 449 582–144 465 430, bakåt-strängTMEM276: 144 463 817–144 466 890, bakåt-strängKIFC2: 144 465 940–144 474 202, framåt-strängFOXH1: 144 473 412–144 475 873, bakåt-strängFOXH1PPP1R16A: 144 475 989–144 502 126, framåt-strängGPT: 144 502 608–144 507 494, framåt-strängGPTSLC33A2: 144 508 263–144 511 317, framåt-strängSLC33A2RECQL4: 144 511 284–144 517 890, bakåt-strängLRRC14: 144 517 957–144 526 244, framåt-strängLRRC24: 144 522 385–144 527 608, bakåt-strängC8orf82: 144 525 733–144 529 132, bakåt-strängARHGAP39: 144 529 179–144 685 879, bakåt-strängDiagram över CYC1: 7 exoner på framåt-strängen av kromosom 8Exon 1: 144 095 076–144 095 228, 153 baserExon 2: 144 095 833–144 096 029, 197 baserExon 3: 144 096 124–144 096 250, 127 baserExon 4: 144 096 337–144 096 494, 158 baserExon 5: 144 096 584–144 096 744, 161 baserExon 6: 144 097 034–144 097 134, 101 baserExon 7: 144 097 232–144 097 525, 294 baser12345675′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 1,2 kb av genens 2,5 kb, och 978 av dessa baser kodar för proteinet.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). CYC1-genen: cytochrome c1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cyc1

    Vancouver

    Dante Labs. CYC1-genen: cytochrome c1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cyc1

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test