Gen
MID1
midline 1
- HGNC 7095↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000101871↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 4281↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- Xp22.2
- Koordinater
- Kromosom X: 10 445 556–10 620 585 (GRCh38)
- Exoner
- 10 exoner på 175 kb
- Protein
- 667 aminosyror
- Även känd som
- OS, FXY, TRIM18, RNF59
- MANE Select-transkript
- ENST00000317552.9NM_000381.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs MID1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser MID1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är MID1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 6,2 kb av genens 175 kb, och 2 004 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest MID1
34
positioner i MID1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 175 kb av MID1, med introner inräknade, inte bara de 6,2 kb exoner.
Egenskaper kopplade till MID1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som MID1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of head or neck
- Corners of eye widely separated
- Long philtrum
- Prominent forehead
- Wide nasal bridge
- Abnormal facial shape
- Cleft lip
- Cleft palate
- Nasal tip, upturned
Visa ytterligare 21 egenskaper
- Widow's peak
- Abnormally small head
- Cleft upper lip
- Dandy-Walker malformation
- Deformity of the skull
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- High palate
- Little lower jaw
- One sided cleft upper lip
- Only one upper front tooth
- Pit in front of the ear
- Prominent metopic ridge
- Smooth philtrum
- Wide fontanelles
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Born with teeth
- Failure of development of between one and six teeth
- Tongue tied
- Abnormal nasopharynx morphology
- Frontal bossing
- Thin red part of the upper lip
Abnormality of the genitourinary system
- Hypospadias
- Abnormality of the genitourinary system
- Cleft of scrotum
- Congenital posterior urethral valve
- Enlarged ovaries
- Hydronephrosis
- Scrotum surrounds penis
- Short penis
Visa ytterligare 4 egenskaper
Abnormality of the digestive system
- Poor swallowing
- Abnormal anus position
- Abnormal connection between trachea and esophagus
- Absent anus
- Feeding difficulties in infancy
- Inguinal hernia
- Omphalocele
- Rectourethral fistula
Visa ytterligare 2 egenskaper
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormality of the heart
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Narrowing of aorta
- Patent ductus arteriosus
- Patent foramen ovale
- Persistent left superior vena cava
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). MID1-genen: midline 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/mid1
Dante Labs. MID1-genen: midline 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/mid1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor