Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

FOXA2

forkhead box A2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
20p11.21
Koordinater
Kromosom 20: 22 580 998–22 584 572 (GRCh38)
Exoner
2 exoner på 3,6 kb
Protein
463 aminosyror
Tidigare symboler
HNF3B
MANE Select-transkript
ENST00000419308.7NM_021784.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Hyperinsulinism

    • Onormalt höga nivåer av insulin i blodet.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Hypogonadotropt hypogonadism

    • Onormal funktion i äggstockar eller testiklar på grund av otillräcklig hormonell stimulering från hypotalamus-hypofys-axeln.

      • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig

  • Icke förvärvad kombinerad hypofyshormonbrist

    • Genetiskt betingad kombinerad hypofysär hormonbrist

      Ärftlig brist på flera hypofyshormoner, inklusive PROP1, POU1F1, HESX1 och närliggande orsaker.

      • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig

Så är FOXA2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
Kromosom 20, med en parentes där FOXA2 finns. FOXA2 och 3 gener i närheten på kromosom 20, från 22 082 785 till 23 082 784.Kromosom 2020p11.21p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3322,2 Mb22,4 Mb22,6 Mb22,8 Mb23 MbFOXA2: 22 580 998–22 584 572, bakåt-strängFOXA2SSTR4: 23 035 312–23 039 237, framåt-strängSSTR4THBD: 23 045 633–23 049 672, bakåt-strängTHBDCD93: 23 065 139–23 086 393, bakåt-strängCD93Diagram över FOXA2: 2 exoner på bakåt-strängen av kromosom 20Exon 2: 22 580 998–22 583 154, 2 157 baserExon 1: 22 584 192–22 584 572, 381 baser215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,5 kb av genens 3,6 kb, och 1 392 av dessa baser kodar för proteinet.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). FOXA2-genen: forkhead box A2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/foxa2

Vancouver

Dante Labs. FOXA2-genen: forkhead box A2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/foxa2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test