Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

NDUFS4

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4

Sammanfattning

Cytogenetisk position
5q11.2
Koordinater
Kromosom 5: 53 560 639–53 683 338 (GRCh38)
Exoner
5 exoner på 122,7 kb
Protein
175 aminosyror
Även känd som
AQDQ, CI-18
MANE Select-transkript
ENST00000296684.10NM_002495.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

    • Leighs syndrom

      • En av 69 gener kopplade till den

        En progressiv neurologisk sjukdom som definieras av specifika neuropatologiska drag, med skador i hjärnstammen och basala ganglier.

        • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
        • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    • Primär mitokondriell sjukdom

      • Brist på mitokondriella andningskedjekomplex

        En av 61 gener kopplade till den

        Isolerad brist på komplex I, II, III, IV eller V, orsakad av varianter i kärngener eller mitokondriella gener. Den kan påverka hjärnan, musklerna, hjärtat, levern och andra organ med högt energibehov.

        • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
        Vad kunskapen förändrar

        Kunskapen kan avsluta en diagnostisk sökning och vägleda uppföljning av drabbade organ och undvikande av läkemedel som är toxiska för mitokondrierna.

    Så är NDUFS4 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 5, med en parentes där NDUFS4 finns. NDUFS4 och 2 gener i närheten på kromosom 5, från 53 121 989 till 54 121 988.Kromosom 55q11.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.353,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 Mb54 MbFST: 53 479 819–53 487 134, framåt-strängFSTNDUFS4: 53 560 639–53 683 338, framåt-strängNDUFS4ARL15: 53 883 927–54 310 604, bakåt-strängARL15Diagram över NDUFS4: 5 exoner på framåt-strängen av kromosom 5Exon 1: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 53 560 639–53 560 760, 122 baserExon 2: 53 603 452–53 603 530, 79 baserExon 3: 53 646 233–53 646 405, 173 baserExon 4: 53 658 551–53 658 624, 74 baserExon 5: 53 683 118–53 683 338, 221 baser123455′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 0,7 kb av genens 122,7 kb, och 528 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest NDUFS4

    38

    positioner i NDUFS4 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 122,7 kb av NDUFS4, med introner inräknade, inte bara de 0,7 kb exoner.

    Gener kopplade till samma tillstånd

    Egenskaper kopplade till NDUFS4

    Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som NDUFS4 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

    Externa länkar

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). NDUFS4-genen: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ndufs4

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFS4-genen: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ndufs4

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test