Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

DMP1

dentin matrix acidic phosphoprotein 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
4q22.1
Koordinater
Kromosom 4: 87 650 280–87 664 357 (GRCh38)
Exoner
6 exoner på 14,1 kb
Protein
513 aminosyror
MANE Select-transkript
ENST00000339673.11NM_004407.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Ärftlig rakit (hypofosfatemisk och D-vitaminberoende)

    • Ärftlig hypofosfatemisk rakit (inklusive X-kopplad hypofosfatemi)

      Ärftliga störningar i hanteringen av fosfat, oftast orsakade av varianter i PHEX (X-kopplad hypofosfatemi) och mer sällan av FGF23, DMP1, ENPP1 eller SLC34A3, som leder till lågt fosfat i blodet och rakit.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Behandling med fosfat och aktivt D-vitamin via munnen, eller med antikroppen mot FGF23 burosumab, kan förbättra benhälsan och tillväxten.

Så är DMP1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 4, med en parentes där DMP1 finns. DMP1 och 12 gener i närheten på kromosom 4, från 87 157 319 till 88 157 318.Kromosom 44q22.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.287,2 Mb87,4 Mb87,6 Mb87,8 Mb88 MbKLHL8: 87 159 883–87 240 729, bakåt-strängKLHL8HSD17B13: 87 301 953–87 322 948, bakåt-strängHSD17B13HSD17B11: 87 336 162–87 391 223, bakåt-strängHSD17B11NUDT9: 87 422 573–87 459 455, framåt-strängNUDT9SCPPPQ1: 87 460 802–87 471 050, bakåt-strängSCPPPQ1SPARCL1: 87 473 329–87 531 118, bakåt-strängSPARCL1DSPP: 87 608 529–87 616 873, framåt-strängDSPPDMP1: 87 650 280–87 664 357, framåt-strängDMP1IBSP: 87 799 546–87 813 329, framåt-strängIBSPMEPE: 87 821 398–87 846 814, framåt-strängMEPESPP1: 87 975 667–87 983 532, framåt-strängSPP1PKD2: 88 007 586–88 077 777, framåt-strängPKD2ABCG2: 88 088 127–88 231 818, bakåt-strängABCG2Diagram över DMP1: 6 exoner på framåt-strängen av kromosom 4Exon 2: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 87 650 280–87 650 384, 105 baserExon 2: 87 656 472–87 656 546, 75 baserExon 3: 87 657 032–87 657 079, 48 baserExon 4: 87 659 220–87 659 252, 33 baserExon 5: 87 659 431–87 659 478, 48 baserExon 6: 87 661 962–87 664 357, 2 396 baser1234565′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,7 kb av genens 14,1 kb, och 1 542 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest DMP1

10

positioner i DMP1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 14,1 kb av DMP1, med introner inräknade, inte bara de 2,7 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). DMP1-genen: dentin matrix acidic phosphoprotein 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/dmp1

Vancouver

Dante Labs. DMP1-genen: dentin matrix acidic phosphoprotein 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/dmp1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test