Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

CD55

CD55 molecule (Cromer blood group)

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1q32.2
Koordinater
Kromosom 1: 207 321 678–207 360 966 (GRCh38)
Exoner
10 exoner på 39,3 kb
Protein
381 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
CR, TC, CROM
Tidigare symboler
DAF
MANE Select-transkript
ENST00000367064.9NM_000574.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • CHAPLE-sjukdom (CD55-brist)

    • CHAPLE-sjukdom (CD55-bristande proteinförlustenteropati)Autosomalt recessiv

      Hyperaktivering av komplementsystemet, angiopatisk trombos och proteinförlustenteropati orsakad av brist på CD55.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Komplementblockerande behandling, bland annat pozelimab, som FDA godkände för detta tillstånd 2023, kan kontrollera sjukdomen.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är CD55 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 1, med en parentes där CD55 finns. CD55 och 15 gener i närheten på kromosom 1, från 206 841 322 till 207 841 321.Kromosom 11q32.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44207 Mb207,2 Mb207,4 Mb207,6 Mb207,8 MbIL19: 206 770 764–206 842 981, framåt-strängIL19IL20: 206 865 621–206 869 223, framåt-strängIL20IL24: 206 897 443–206 904 139, framåt-strängIL24FCMR: 206 903 267–206 923 247, bakåt-strängFCMRPIGR: 206 928 522–206 949 367, bakåt-strängPIGRFCAMR: 206 957 965–206 970 625, bakåt-strängFCAMRC1orf116: 207 018 050–207 032 821, bakåt-strängC1orf116PFKFB2: 207 034 366–207 081 243, framåt-strängPFKFB2YOD1: 207 043 849–207 052 980, bakåt-strängYOD1C4BPB: 207 088 802–207 100 001, framåt-strängC4BPBC4BPA: 207 102 319–207 145 047, framåt-strängC4BPACD55: 207 321 678–207 360 966, framåt-strängCD55CR2: 207 453 024–207 489 895, framåt-strängCR2CR1: 207 496 147–207 641 776, framåt-strängCR1CR1L: 207 645 113–207 738 416, framåt-strängCR1LCD46: 207 752 037–207 795 516, framåt-strängCD46Diagram över CD55: 10 exoner på framåt-strängen av kromosom 1Exon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 207 321 678–207 321 865, 188 baserExon 2: 207 322 382–207 322 567, 186 baserExon 3: 207 324 559–207 324 750, 192 baserExon 4: 207 325 622–207 325 721, 100 baserExon 5: 207 326 752–207 326 837, 86 baserExon 6: 207 331 108–207 331 296, 189 baserExon 7: 207 336 693–207 336 818, 126 baserExon 8: 207 337 329–207 337 409, 81 baserExon 9: 207 339 397–207 339 417, 21 baserExon 10: 207 359 546–207 360 966, 1 421 baser123456789105′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,6 kb av genens 39,3 kb, och 1 146 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CD55

6

positioner i CD55 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 39,3 kb av CD55, med introner inräknade, inte bara de 2,6 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CD55-genen: CD55 molecule (Cromer blood group). Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cd55

Vancouver

Dante Labs. CD55-genen: CD55 molecule (Cromer blood group) [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cd55

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test