Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

ASCC1

activating signal cointegrator 1 complex subunit 1

Rezumat

Localizare citogenetică
10q22.1
Coordonate
Cromozomul 10: 72.096.032–72.216.276 (GRCh38)
Exoni
10 de exoni pe 120,2 kb
Proteină
357 de aminoacizi
Denumiri alternative
CGI-18, ASC1p50, Em:AC022392.3, p50
Transcriptul MANE Select
ENST00000672957.1NM_001198800.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă ASCC1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei ASCC1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 10, cu o paranteză în locul unde se află ASCC1. ASCC1 și încă 10 de gene în apropiere, pe cromozomul 10, între 71.656.154 și 72.656.153.Cromozomul 1010q22.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.371,8 Mb72 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 MbCDH23: 71.396.884–71.815.947, catena directăCDH23C10orf105: 71.711.701–71.737.838, catena inversăC10orf105VSIR: 71.747.556–71.773.608, catena inversăVSIRPSAP: 71.816.026–71.851.388, catena inversăPSAPCHST3: 71.963.538–72.019.147, catena directăCHST3SPOCK2: 72.059.016–72.089.032, catena inversăSPOCK2ASCC1: 72.096.032–72.216.276, catena inversăASCC1ANAPC16: 72.215.651–72.235.860, catena directăANAPC16DDIT4: 72.273.919–72.276.039, catena directăDDIT4DNAJB12: 72.332.830–72.355.167, catena inversăDNAJB12MICU1: 72.355.297–72.626.134, catena inversăMICU1Diagrama genei ASCC1: 10 exoni pe catena inversă a cromozomului 10Exonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 10: 72.096.032–72.097.450, 1.419 de bazeExon 9: 72.128.082–72.128.167, 86 de bazeExon 8: 72.133.057–72.133.181, 125 de bazeExon 7: 72.152.869–72.152.988, 120 de bazeExon 6: 72.161.538–72.161.674, 137 de bazeExon 5: 72.196.811–72.196.989, 179 de bazeExon 4: 72.203.427–72.203.524, 98 de bazeExon 3: 72.210.732–72.210.831, 100 de bazeExon 2: 72.213.187–72.213.331, 145 de bazeExon 1: 72.216.207–72.216.276, 70 de baze109876543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,5 kb din cei 120,2 kb ai genei; 1.074 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic ASCC1

14

poziții în ASCC1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 120,2 kb ai genei ASCC1, inclusiv intronii, nu doar cei 2,5 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena ASCC1: activating signal cointegrator 1 complex subunit 1. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ascc1

Vancouver

Dante Labs. Gena ASCC1: activating signal cointegrator 1 complex subunit 1 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ascc1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu