Genă
ACTN2
actinin alpha 2
- HGNC 164(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000077522(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 88(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 1q43
- Coordonate
- Cromozomul 1: 236.686.499–236.764.631 (GRCh38)
- Exoni
- 21 de exoni pe 78,1 kb
- Proteină
- 894 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000366578.6NM_001103.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți ACTN2 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Cardiomiopatii sindromice și metabolice
- Miopatie cardiacă și scheletică asociată cu ACTN2Autozomal dominantă
O boală a inimii și a mușchilor cauzată de modificări ale genei ACTN2, care poate provoca cardiomiopatie hipertrofică, dilatativă sau restrictivă, aritmii și slăbiciune musculară.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Structura genei ACTN2
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 4,9 kb din cei 78,1 kb ai genei; 2.685 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic ACTN2
17
poziții în ACTN2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 78,1 kb ai genei ACTN2, inclusiv intronii, nu doar cei 4,9 kb de exoni.
Trăsături asociate cu ACTN2
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca ACTN2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena ACTN2: actinin alpha 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/actn2
Dante Labs. Gena ACTN2: actinin alpha 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/actn2
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni