Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

SLC25A26

solute carrier family 25 member 26

Rezumat

Localizare citogenetică
3p14.1
Coordonate
Cromozomul 3: 66.221.001–66.378.923 (GRCh38)
Exoni
10 de exoni pe 157,9 kb
Proteină
274 de aminoacizi
Denumiri alternative
SAMC
Transcriptul MANE Select
ENST00000354883.11NM_001379210.1
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Mitochondriale primare

    • Deficit combinat de fosforilare oxidativă

      Tulburări, de obicei cauzate de gene nucleare implicate în producerea proteinelor mitocondriale, care reduc simultan mai multe complexe ale lanțului respirator și provoacă adesea boli severe multisistemice în copilărie.

      • 4 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
      Acționabilitate

      Cunoașterea acestui rezultat poate pune capăt căutării diagnosticului și poate ghida monitorizarea și îngrijirea de susținere.

Structura genei SLC25A26

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 3, cu o paranteză în locul unde se află SLC25A26. SLC25A26 și încă 2 de gene în apropiere, pe cromozomul 3, între 65.799.962 și 66.799.961.Cromozomul 33p14.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2965,8 Mb66 Mb66,2 Mb66,4 Mb66,6 MbMAGI1: 65.353.167–66.038.931, catena inversăMAGI1SLC25A26: 66.221.001–66.378.923, catena directăSLC25A26LRIG1: 66.378.793–66.501.263, catena inversăLRIG1Diagrama genei SLC25A26: 10 exoni pe catena directă a cromozomului 3Exonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 66.221.001–66.221.127, 127 de bazeExon 2: 66.236.544–66.236.700, 157 de bazeExon 3: 66.243.203–66.243.312, 110 de bazeExon 4: 66.262.051–66.262.155, 105 de bazeExon 5: 66.263.332–66.263.379, 48 de bazeExon 6: 66.346.364–66.346.408, 45 de bazeExon 7: 66.362.860–66.362.929, 70 de bazeExon 8: 66.369.478–66.369.542, 65 de bazeExon 9: 66.370.529–66.370.602, 74 de bazeExon 10: 66.377.690–66.378.923, 1.234 de baze12468105′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2 kb din cei 157,9 kb ai genei; 825 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea SLC25A26

4

poziții în SLC25A26 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

Un genom întreg acoperă toate cele 157,9 kb din SLC25A26, inclusiv intronii, nu doar cei 2 kb de exoni.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu SLC25A26

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca SLC25A26. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-17: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena SLC25A26: solute carrier family 25 member 26. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/slc25a26

Vancouver

Dante Labs. Gena SLC25A26: solute carrier family 25 member 26 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/slc25a26

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu