Genă
COX18
cytochrome c oxidase assembly factor COX18
- HGNC 26801↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000163626↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 285521↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 4q13.3
- Coordonate
- Cromozomul 4: 73.052.362–73.069.716 (GRCh38)
- Exoni
- 6 de exoni pe 17,4 kb
- Proteină
- 334 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- FLJ38991, OXA1L2
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000507544.3NM_001297732.2
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți COX18 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă COX18. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei COX18
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 6,8 kb din cei 17,4 kb ai genei; 1.005 dintre aceste baze codifică proteina.
Trăsături asociate cu COX18
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca COX18. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of limbs
- Ankle instability
- Distal lower limb muscle weakness
- Hammertoe
- High-arched foot
- Talipes cavus equinovarus
- Distal upper limb amyotrophy
- Distal upper limb muscle weakness
- Absent ankle reflexes
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena COX18: cytochrome c oxidase assembly factor COX18. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cox18
Dante Labs. Gena COX18: cytochrome c oxidase assembly factor COX18 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cox18
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni