Genă

PLG

plasminogen

Localizare citogenetică: 6q26
Coordonate: Cromozomul 6: 160.702.244–160.754.097 (GRCh38)
Exoni: 19 de exoni pe 51,9 kb
Proteină: 810 de aminoacizi
Mod de transmitere: Autozomal dominantă Autozomal recesivă
Transcriptul MANE Select: ENST00000308192.14NM_000301.5
Tip de locus: gene with protein product

Foarte ridicată
Ridicată
Scăzută
Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38hg38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Citiți PLG și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Angioedem ereditar
- Autozomal dominantă
  Angioedemul ereditar (AEE) este o boală genetică caracterizată prin apariția unor edeme subcutanate și/sau submucoase tranzitorii și recurente, care determină umflare și/sau dureri abdominale.
  - 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
  Ce schimbă cunoașterea
  Tratament la nevoie: concentrat de C1-INH, icatibant (antagonist al receptorului B2) sau ecalantid; profilaxie: lanadelumab, garadacumab, concentrat de C1-INH; evitarea medicamentelor cu estrogeni în tipul 3
Tulburări fibrinolitice ereditare
- Deficit de plasminogen (hipoplasminogenemie)Autozomal recesivă
  Cauzat de modificări la ambele copii ale genei PLG, duce la depuneri groase de fibrină pe mucoase, cel mai adesea pe pleoape (conjunctivită ligneoasă), dar și pe gingii și în căile respiratorii.
  - ClinGen evaluează legătura drept definitivă
  - 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
  Ce schimbă cunoașterea
  Este disponibilă terapia de substituție cu plasminogen, care poate îndepărta depunerile.

Mod de transmitere

Autozomal dominantă: Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Autozomal recesivă: Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei PLG

Secvență codificatoare
Regiune netranslată
Intron
Sensul transcripției
Situri cunoscute asociate bolilor
Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,5 kb din cei 51,9 kb ai genei; 2.433 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic PLG

poziții în PLG în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

3 dintre ele (30 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.

Low mappability (2 de situri)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Segmental duplications (2 de situri)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un test genomic complet acoperă toți cei 51,9 kb ai genei PLG, inclusiv intronii, nu doar cei 3,5 kb de exoni.

Trăsături asociate cu PLG

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca PLG. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Abnormality of head or neck

Afișați încă 1 trăsătură

Swollen lip

Abnormality of the genitourinary system

Abnormality of the eye

Abnormality of the nervous system

Laboratory abnormality

Legături externe

Înregistrări ale genei

Transcript

Proteină

Variante

Clinic

De unde provin acestea

HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena PLG: plasminogen. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/plg

Vancouver

Dante Labs. Gena PLG: plasminogen [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/plg

Un test. Răspunsuri pentru o viață.