Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

SMN1

survival of motor neuron 1, telomeric

Rezumat

Localizare citogenetică
5q13.2
Coordonate
Cromozomul 5: 70.925.087–70.953.015 (GRCh38)
Exoni
9 de exoni pe 27,9 kb
Proteină
294 de aminoacizi
Denumiri alternative
BCD541, SMNT, SMA1, SMA2, SMA3, GEMIN1, TDRD16A
Simboluri anterioare
SMA@, SMA
Transcriptul MANE Select
ENST00000380707.9NM_000344.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Atrofia musculară spinală

    • Un grup de tulburări caracterizate prin degenerarea celulelor din coarnele anterioare ale măduvei spinării, ducând la slăbiciune musculară progresivă și atrofie.

      • 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Terapie genică (onasemnogen abeparvovec), terapie cu oligonucleotide antisens (nusinersen), modulator oral al splicing-ului (risdiplam), îngrijire de susținere

Structura genei SMN1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 5, cu o paranteză în locul unde se află SMN1. SMN1 și încă 5 de gene în apropiere, pe cromozomul 5, între 70.439.051 și 71.439.050.Cromozomul 55q13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.370,6 Mb70,8 Mb71 Mb71,2 Mb71,4 Mb: 70.487.719–70.491.228, catena directă: 70.508.196–70.512.509, catena directăSERF1A: 70.900.669–70.918.530, catena directăSERF1ASMN1: 70.925.087–70.953.015, catena directăSMN1NAIP: 70.968.166–71.025.339, catena inversăNAIPGTF2H2: 71.034.962–71.067.723, catena inversăGTF2H2Diagrama genei SMN1: 9 exoni pe catena directă a cromozomului 5Exonul 1: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 6 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 70.925.087–70.925.184, 98 de bazeExon 2: 70.938.839–70.938.910, 72 de bazeExon 3: 70.941.389–70.941.508, 120 de bazeExon 4: 70.942.358–70.942.558, 201 de bazeExon 5: 70.942.718–70.942.870, 153 de bazeExon 6: 70.944.658–70.944.753, 96 de bazeExon 7: 70.946.066–70.946.176, 111 de bazeExon 8: 70.951.941–70.951.994, 54 de bazeExon 9: 70.952.439–70.953.015, 577 de baze1246895′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,5 kb din cei 27,9 kb ai genei; 885 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic SMN1

42

poziții în SMN1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

42 dintre ele (100 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.

  • Low mappability (42 de situri)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (42 de situri)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un test genomic complet acoperă toți cei 27,9 kb ai genei SMN1, inclusiv intronii, nu doar cei 1,5 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena SMN1: survival of motor neuron 1, telomeric. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/smn1

Vancouver

Dante Labs. Gena SMN1: survival of motor neuron 1, telomeric [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/smn1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu