Característica
Eye folds
Nome clínico: Epicanthus
A fold of skin starting above the medial aspect of the upper eyelid and arching downward to cover, pass in front of and lateral to the medial canthus.
Resumo
- Também conhecida como
- Prominent eye folds, Epicanthal fold, Epicanthal folds, Epicanthic folds, Palpebronasal fold, Plica palpebronasalis
- Sistema do corpo
- Abnormality of head or neck
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Read the genes linked to Eye folds, and the rest of your genome, with one test.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome Test652 genes associados a Eye folds
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Eye folds. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| AGO1argonaute RISC component 1 | Sempre | Em 1 doença |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ALDH6A1aldehyde dehydrogenase 6 family member A1 | Sempre | Em 1 doença |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Sempre | Em 2 doenças |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Sempre | Em 1 doença |
| AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ASPMassembly factor for spindle microtubules | Sempre | Em 1 doença |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Sempre | Em 1 doença |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Sempre | Em 2 doenças |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Sempre | Em 3 doenças |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | Sempre | Em 1 doença |
| CCT3chaperonin containing TCP1 subunit 3 | Sempre | Em 1 doença |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Sempre | Em 1 doença |
| COA3cytochrome c oxidase assembly factor 3 | Sempre | Em 1 doença |
| COQ4coenzyme Q4 | Sempre | Em 1 doença |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Sempre | Em 1 doença |
| DAND5DAN domain BMP antagonist family member 5 | Sempre | Em 1 doença |
| DDX11DEAD/H-box helicase 11 | Sempre | Em 1 doença |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Sempre | Em 2 doenças |
| DHX9DExH-box helicase 9 | Sempre | Em 1 doença |
| DMXL2Dmx like 2 | Sempre | Em 1 doença |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Sempre | Em 2 doenças |
| DPH1diphthamide biosynthesis 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Sempre | Em 1 doença |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Sempre | Em 1 doença |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ERI1exoribonuclease 1 | Sempre | Em 1 doença |
| FANCCFA complementation group C | Sempre | Em 2 doenças |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Sempre | Em 4 doenças |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Sempre | Em 1 doença |
| FKBP14FKBP prolyl isomerase 14 | Sempre | Em 1 doença |
| GUSBglucuronidase beta | Sempre | Em 1 doença |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Sempre | Em 2 doenças |
| INTS11integrator complex subunit 11 | Sempre | Em 1 doença |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Sempre | Em 1 doença |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Sempre | Em 1 doença |
| KIAA0753KIAA0753 | Sempre | Em 2 doenças |
| LIG4DNA ligase 4 | Sempre | Em 2 doenças |
Mostrar mais 612 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| MAP1Bmicrotubule associated protein 1B | Sempre | Em 1 doença |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Sempre | Em 3 doenças |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Sempre | Em 1 doença |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| MED12mediator complex subunit 12 | Sempre | Em 2 doenças |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | Sempre | Em 1 doença |
| MRPL12mitochondrial ribosomal protein L12 | Sempre | Em 1 doença |
| MTSS2MTSS I-BAR domain containing 2 | Sempre | Em 1 doença |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Sempre | Em 2 doenças |
| NAA80N-alpha-acetyltransferase 80, NatH catalytic subunit | Sempre | Em 1 doença |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Sempre | Em 3 doenças |
| NUP188nucleoporin 188 | Sempre | Em 1 doença |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Sempre | Em 2 doenças |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Sempre | Em 1 doença |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Sempre | Em 2 doenças |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Sempre | Em 1 doença |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Sempre | Em 2 doenças |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Sempre | Em 3 doenças |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Sempre | Em 1 doença |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Sempre | Em 1 doença |
| RPL17ribosomal protein L17 | Sempre | Em 1 doença |
| RPS23ribosomal protein S23 | Sempre | Em 1 doença |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | Sempre | Em 2 doenças |
| SLC13A1solute carrier family 13 member 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Sempre | Em 1 doença |
| TASP1taspase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| TPRKBTP53RK binding protein | Sempre | Em 1 doença |
| TUBBtubulin beta class I | Sempre | Em 2 doenças |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Sempre | Em 1 doença |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Sempre | Em 1 doença |
| UQCC2ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 2 | Sempre | Em 1 doença |
| VDRvitamin D receptor | Sempre | Em 1 doença |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Sempre | Em 2 doenças |
| VPS51VPS51 subunit of GARP complex | Sempre | Em 1 doença |
| VPS53VPS53 subunit of GARP complex | Sempre | Em 1 doença |
| WT1WT1 transcription factor | Sempre | Em 1 doença |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Sempre | Em 1 doença |
| ZNF148zinc finger protein 148 | Sempre | Em 1 doença |
| ZNF407zinc finger protein 407 | Sempre | Em 1 doença |
| ACTBactin beta | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| ACTG1actin gamma 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ALX4ALX homeobox 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CD96CD96 molecule | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CEP57centrosomal protein 57 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CPLX1complexin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CTNND2catenin delta 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DPH5diphthamide biosynthesis 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ELNelastin | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FGF20fibroblast growth factor 20 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FOXG1forkhead box G1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GFRA1GDNF family receptor alpha 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GREB1LGREB1 like retinoic acid receptor coactivator | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HIC1HIC ZBTB transcriptional repressor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ITGA8integrin subunit alpha 8 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| METTL27methyltransferase like 27 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PHF21APHD finger protein 21A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| PTCH1patched 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RETret proto-oncogene | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SEMA5Asemaphorin 5A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SIAH1siah E3 ubiquitin protein ligase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| STX1Asyntaxin 1A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TBL2transducin beta like 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| WDR19WD repeat domain 19 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| WDR35WD repeat domain 35 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| WNT9BWnt family member 9B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| XPO1exportin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| YWHAEtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| AFF2ALF transcription elongation factor 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| AGO2argonaute RISC catalytic component 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALX1ALX homeobox 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALX3ALX homeobox 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AP1G1adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ASXL2ASXL transcriptional regulator 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP9AATPase phospholipid transporting 9A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| BRPF1bromodomain and PHD finger containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CBLCbl proto-oncogene | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CERT1ceramide transporter 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHAMP1chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DDB1damage specific DNA binding protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DDX6DEAD-box helicase 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DLX4distal-less homeobox 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EDEM3ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| EIF5Aeukaryotic translation initiation factor 5A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FDFT1farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FLNAfilamin A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GATA4GATA binding protein 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| GPC3glypican 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GPC4glypican 4 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GPT2glutamic--pyruvic transaminase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HIBCH3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HOXB1homeobox B1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| INTS1integrator complex subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| KCNJ8potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| KIF7kinesin family member 7 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Frequente (30–79%) | Em 5 doenças |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MED25mediator complex subunit 25 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NCDNneurochondrin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NF1neurofibromin 1 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| NFIXnuclear factor I X | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NXNnucleoredoxin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PDPNpodoplanin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PRDM13PR/SET domain 13 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PREPLprolyl endopeptidase like | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| QARS1glutaminyl-tRNA synthetase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| RIC1RIC1 partner of RAB6A GEF complex | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RYR3ryanodine receptor 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SCNM1sodium channel modifier 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SETD1ASET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SETD5SET domain containing 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SHROOM4shroom family member 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SKISKI proto-oncogene | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC3A1solute carrier family 3 member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPENspen family transcriptional repressor | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TBX2T-box transcription factor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TCTN3tectonic family member 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| THOC6THO complex subunit 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TLK2tousled like kinase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TMEM147transmembrane protein 147 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TMEM53transmembrane protein 53 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRIM33tripartite motif containing 33 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WDR37WD repeat domain 37 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WNT5AWnt family member 5A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ABCA5ATP binding cassette subfamily A member 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ANK1ankyrin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BCAS3BCAS3 microtubule associated cell migration factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BCL11BBCL11 transcription factor B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BLNKB cell linker | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CD79ACD79a molecule | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CD79BCD79b molecule | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDCA7cell division cycle associated 7 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHD5chromodomain helicase DNA binding protein 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHRNA7cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CTCFCCCTC-binding factor | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CTNNB1catenin beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CUL4Bcullin 4B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| DHX16DEAH-box helicase 16 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DHX30DExH-box helicase 30 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DPF2double PHD fingers 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCAFA complementation group A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCBFA complementation group B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCD2FA complementation group D2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCEFA complementation group E | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCFFA complementation group F | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCGFA complementation group G | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCIFA complementation group I | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCLFA complementation group L | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCMFA complementation group M | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBXO11F-box protein 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FERRY3FERRY endosomal RAB5 effector complex subunit 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FOCADfocadhesin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FOXP2forkhead box P2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GATA2GATA binding protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GATAD2BGATA zinc finger domain containing 2B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GDF11growth differentiation factor 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| H3-3AH3.3 histone A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HELLShelicase, lymphoid specific | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HK1hexokinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HNRNPH2heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IGHMimmunoglobulin heavy constant mu | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IGLL1immunoglobulin lambda like polypeptide 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KAT8lysine acetyltransferase 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KIAA0586KIAA0586 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KIF11kinesin family member 11 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| KLHL20kelch like family member 20 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| KMT5Blysine methyltransferase 5B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LRRC8Aleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit A | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MAB21L2mab-21 like 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MACF1microtubule actin crosslinking factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MADDMAP kinase activating death domain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MEG3maternally expressed 3 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MPC1mitochondrial pyruvate carrier 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NAA20N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NBNnibrin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NDST1N-deacetylase and N-sulfotransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NOTCH3notch receptor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PCDHGC4protocadherin gamma subfamily C, 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PGM2L1phosphoglucomutase 2 like 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PLXND1plexin D1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POU3F3POU class 3 homeobox 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PPP2CAprotein phosphatase 2 catalytic subunit alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRORPprotein only RNase P catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTCH2patched 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PURApurine rich element binding protein A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAD51RAD51 recombinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAD51CRAD51 paralog C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| REV3LREV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RFX7regulatory factor X7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNF113Aring finger protein 113A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPL10ribosomal protein L10 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| RPS19ribosomal protein S19 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SCAF4SR-related CTD associated factor 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SEPTIN9septin 9 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC6A11solute carrier family 6 member 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMC5structural maintenance of chromosomes 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPARTspartin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPI1Spi-1 proto-oncogene | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SRRM2serine/arginine repetitive matrix 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SRYsex determining region Y | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SVBPsmall vasohibin binding protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SYT1synaptotagmin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBCBtubulin folding cofactor B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TBX22T-box transcription factor 22 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TCF3transcription factor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TRIP12thyroid hormone receptor interactor 12 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UGP2UDP-glucose pyrophosphorylase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UHRF1ubiquitin like with PHD and ring finger domains 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WBP4WW domain binding protein 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ZNF292zinc finger protein 292 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZSCAN10zinc finger and SCAN domain containing 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GATA1GATA binding protein 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPL11ribosomal protein L11 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPL15ribosomal protein L15 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPL18ribosomal protein L18 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPL26ribosomal protein L26 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPL27ribosomal protein L27 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPL31ribosomal protein L31 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPL35ribosomal protein L35 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPL5ribosomal protein L5 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPL8ribosomal protein L8 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPL9ribosomal protein L9 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPS10ribosomal protein S10 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPS15Aribosomal protein S15a | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPS17ribosomal protein S17 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPS20ribosomal protein S20 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPS24ribosomal protein S24 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPS26ribosomal protein S26 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPS27ribosomal protein S27 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPS28ribosomal protein S28 | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| RPS29ribosomal protein S29 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPS7ribosomal protein S7 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Não registado | Em 1 doença |
| ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate A | Não registado | Em 1 doença |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Não registado | Em 1 doença |
| ATN1atrophin 1 | Não registado | Em 1 doença |
| B9D2B9 domain containing 2 | Não registado | Em 1 doença |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Não registado | Em 1 doença |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Não registado | Em 1 doença |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Não registado | Em 1 doença |
| CHD3chromodomain helicase DNA binding protein 3 | Não registado | Em 1 doença |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | Não registado | Em 1 doença |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Não registado | Em 1 doença |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Não registado | Em 1 doença |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Não registado | Em 1 doença |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Não registado | Em 1 doença |
| DOCK3dedicator of cytokinesis 3 | Não registado | Em 1 doença |
| EEDembryonic ectoderm development | Não registado | Em 1 doença |
| EXOSC9exosome component 9 | Não registado | Em 1 doença |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Não registado | Em 1 doença |
| GLIS3GLIS family zinc finger 3 | Não registado | Em 1 doença |
| GPC6glypican 6 | Não registado | Em 1 doença |
| HECW2HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Não registado | Em 1 doença |
| LMBRD1LMBR1 domain containing 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Não registado | Em 1 doença |
| NANSN-acetylneuraminate synthase | Não registado | Em 1 doença |
| NOTCH2notch receptor 2 | Não registado | Em 1 doença |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Não registado | Em 1 doença |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Não registado | Em 1 doença |
| PBX1PBX homeobox 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PDHXpyruvate dehydrogenase complex component X | Não registado | Em 1 doença |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Não registado | Em 3 doenças |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Não registado | Em 1 doença |
| PUS7pseudouridine synthase 7 | Não registado | Em 1 doença |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Não registado | Em 1 doença |
| RALARAS like proto-oncogene A | Não registado | Em 1 doença |
| SLC17A5solute carrier family 17 member 5 | Não registado | Em 1 doença |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Não registado | Em 1 doença |
| SNX14sorting nexin 14 | Não registado | Em 1 doença |
| SOX18SRY-box transcription factor 18 | Não registado | Em 1 doença |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Não registado | Em 1 doença |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Não registado | Em 1 doença |
| TCF20transcription factor 20 | Não registado | Em 1 doença |
| THUMPD1THUMP domain 1 NAT10 acetyltransferase adaptor | Não registado | Em 1 doença |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Não registado | Em 1 doença |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Não registado | Em 1 doença |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Não registado | Em 1 doença |
| WDR73WD repeat domain 73 | Não registado | Em 1 doença |
| WNK3WNK lysine deficient protein kinase 3 | Não registado | Em 1 doença |
| WNT7AWnt family member 7A | Não registado | Em 1 doença |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Não registado | Em 1 doença |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas