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Gene

GATA2

GATA binding protein 2

Resumo

Localização citogenética
3q21.3
Coordenadas
Cromossoma 3: 128 479 427–128 493 201 (GRCh38)
Exões
6 exões ao longo de 13,8 kb
Proteína
480 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
NFE1B
Transcrito MANE Select
ENST00000341105.7NM_032638.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Predisposição Hereditária para Cancros Mieloides do Sangue

    • Deficiência de GATA2 com suscetibilidade a SMD/LMAAutossómica dominante

      Variantes em GATA2 que causam contagens baixas de monócitos, células B e células NK, infeções, linfedema e um elevado risco de síndrome mielodisplásica e leucemia.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Monitorização da contagem sanguínea e da medula óssea, prevenção de infeções e consideração precoce de transplante de células-tronco.

Agrupamentos mais amplos

  • Outros Erros Inatos da Imunidade

    • Doença de Imunodeficiência

      Um de 170 genes ligados a este

      Doença em que existe uma deficiência ou defeito nos mecanismos da imunidade, quer celular quer humoral.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Transplante de células-tronco hematopoiéticas (HSCT) para SCID e PID graves; substituição de imunoglobulinas (IVIG/SCIG) para deficiências de anticorpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para APDS; terapia génica para SCID-ADA; abatacept para deficiência de CTLA4/LRBA; antibióticos profiláticos; G-CSF para CGD

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como GATA2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 3, com um parêntese onde se situa GATA2. GATA2 e 10 genes próximos no cromossoma 3, de 127 986 314 a 128 986 313.Cromossoma 33q21.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29128 Mb128,2 Mb128,4 Mb128,6 Mb128,8 MbMGLL: 127 689 062–128 052 190, fita inversaMGLLKBTBD12: 127 915 207–127 989 100, fita diretaKBTBD12SEC61A1: 128 051 641–128 071 705, fita diretaSEC61A1RUVBL1: 128 063 024–128 153 914, fita inversaRUVBL1EEFSEC: 128 153 174–128 427 044, fita diretaEEFSECDNAJB8: 128 462 437–128 466 968, fita inversaDNAJB8GATA2: 128 479 427–128 493 201, fita inversaGATA2RPN1: 128 619 968–128 681 075, fita inversaRPN1RAB7A: 128 693 669–128 825 980, fita diretaRAB7AACAD9: 128 879 494–128 924 003, fita diretaACAD9CFAP92: 128 909 866–129 002 690, fita inversaCFAP92Diagrama de GATA2: 6 exões na cadeia inversa do cromossoma 3Exão 6: 21 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 56 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 52 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 128 479 427–128 481 318, 1892 basesExão 5: 128 481 819–128 481 944, 126 basesExão 4: 128 483 860–128 484 005, 146 basesExão 3: 128 485 727–128 486 368, 642 basesExão 2: 128 486 803–128 487 076, 274 basesExão 1: 128 492 899–128 493 201, 303 bases6543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,4 kb dos 13,8 kb do gene; 1443 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê GATA2

170

posições em GATA2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 13,8 kb de GATA2, incluindo os intrões, e não apenas os 3,4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene GATA2: GATA binding protein 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/gata2

Vancouver

Dante Labs. Gene GATA2: GATA binding protein 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/gata2

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