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Gene

KCNJ8

potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8

Resumo

Localização citogenética
12p12.1
Coordenadas
Cromossoma 12: 21 764 955–21 774 706 (GRCh38)
Exões
3 exões ao longo de 9,8 kb
Proteína
424 aminoácidos
Também conhecido como
Kir6.1
Transcrito MANE Select
ENST00000240662.3NM_004982.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa KCNJ8 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como KCNJ8 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 12, com um parêntese onde se situa KCNJ8. KCNJ8 e 13 genes próximos no cromossoma 12, de 21 269 831 a 22 269 830.Cromossoma 1212p12.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3321,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 MbSLCO1B1: 21 127 862–21 298 065, fita diretaSLCO1B1SLCO1A2: 21 264 600–21 419 676, fita inversaSLCO1A2IAPP: 21 354 959–21 379 980, fita diretaIAPPPYROXD1: 21 437 591–21 471 250, fita diretaPYROXD1RECQL: 21 464 720–21 501 669, fita inversaRECQLGOLT1B: 21 501 781–21 518 408, fita diretaGOLT1BSPX: 21 526 296–21 541 249, fita diretaSPXGYS2: 21 531 545–21 604 951, fita inversaGYS2: 21 536 203–21 657 798, fita inversaLDHB: 21 635 339–21 757 890, fita inversaLDHBKCNJ8: 21 764 955–21 774 706, fita inversaKCNJ8ABCC9: 21 797 389–21 942 543, fita inversaABCC9CMAS: 22 046 174–22 065 674, fita diretaCMASST8SIA1: 22 063 773–22 437 041, fita inversaST8SIA1Diagrama de KCNJ8: 3 exões na cadeia inversa do cromossoma 12Exão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 21 764 955–21 766 623, 1669 basesExão 2: 21 773 243–21 773 686, 444 basesExão 1: 21 774 546–21 774 706, 161 bases3215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,3 kb dos 9,8 kb do gene; 1275 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de KCNJ8

1

posição em KCNJ8 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 9,8 kb de KCNJ8, incluindo os intrões, e não apenas os 2,3 kb de exões.

Características associadas a KCNJ8

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que KCNJ8 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene KCNJ8: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/kcnj8

Vancouver

Dante Labs. Gene KCNJ8: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/kcnj8

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