Característica

Epicanthus inversus

A fold of skin starting at or just below the medial aspect of the lower lid and arching upward to cover, extend in front of and lateral to the medial canthus.

HPO HP:0000537

Sistema do corpo: Abnormality of head or neck

Read the genes linked to Epicanthus inversus, and the rest of your genome, with one test.

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16 genes associados a Epicanthus inversus

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Epicanthus inversus. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
FOXL2forkhead box L2	Sempre	Em 2 doenças
LRRC7leucine rich repeat containing 7	Sempre	Em 1 doença
MKS1MKS transition zone complex subunit 1	Sempre	Em 1 doença
PAX3paired box 3	Sempre	Em 1 doença
PEX6peroxisomal biogenesis factor 6	Sempre	Em 1 doença
COLEC10collectin subfamily member 10	Muito frequente (80–99%)	Em 2 doenças
COLEC11collectin subfamily member 11	Muito frequente (80–99%)	Em 2 doenças
MASP1MBL associated serine protease 1	Muito frequente (80–99%)	Em 2 doenças
SIX2SIX homeobox 2	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
EBF3EBF transcription factor 3	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
DDB1damage specific DNA binding protein 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1	Não registado	Em 1 doença
KAT6Blysine acetyltransferase 6B	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Eye folds

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Um teste. Respostas para toda a vida.